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Quimerismo tetragamético
ORPHA:199310CID-10 · Q99.0CID-11 · LD56DOENÇA RARA

Quimerismo tetragamético é uma condição rara que afeta os cromossomos sexuais e o desenvolvimento sexual. Ela se caracteriza pela presença de células com dois conjuntos genéticos distintos (como se houvesse material de dois embriões iniciais separados, cada um formado de um óvulo e um espermatozoide diferentes) dentro de uma mesma pessoa. Suas características físicas podem variar muito: desde órgãos genitais típicos de um homem ou de uma mulher, até órgãos genitais com características mistas que não são claramente masculinas nem femininas (chamados de genitália ambígua), em diversos níveis. Frequentemente, a condição também causa infertilidade (dificuldade para ter filhos). Além disso, em casos de gêmeos dizigóticos (fraternos ou não idênticos) que compartilham a mesma placenta (monocoriônicos), essa condição pode se manifestar apenas no sangue de ambos os gêmeos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Quimerismo tetragamético é uma condição rara que afeta os cromossomos sexuais e o desenvolvimento sexual. Ela se caracteriza pela presença de células com dois conjuntos genéticos distintos (como se houvesse material de dois embriões iniciais separados, cada um formado de um óvulo e um espermatozoide diferentes) dentro de uma mesma pessoa. Suas características físicas podem variar muito: desde órgãos genitais típicos de um homem ou de uma mulher, até órgãos genitais com características mistas que não são claramente masculinas nem femininas (chamados de genitália ambígua), em diversos níveis. Frequentemente, a condição também causa infertilidade (dificuldade para ter filhos). Além disso, em casos de gêmeos dizigóticos (fraternos ou não idênticos) que compartilham a mesma placenta (monocoriônicos), essa condição pode se manifestar apenas no sangue de ambos os gêmeos.

Publicações científicas
16 artigos
Último publicado: 2024 Feb 12
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
Triagem neonatal (Fase 5)CID-10: Q99.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
🛡️
Imunológico
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Manchas cutâneas hipopigmentadas
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade do antígeno do grupo sanguíneo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ovoteste
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade do escroto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Criptorquidia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hermafroditismo verdadeiro
Muito frequente (99-80%)
18sintomas
Muito frequente (16)
Frequente (1)
Muito raro (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Manchas cutâneas hipopigmentadasHypopigmented skin patches
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do antígeno do grupo sanguíneoBlood group antigen abnormality
Muito frequente (99-80%)90%
OvotesteOvotestis
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do escrotoAbnormality of the scrotum
Muito frequente (99-80%)90%
CriptorquidiaCryptorchidism
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa12desde 2014
Total histórico16PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20192 papers
Linha do tempo
20202014Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
Fase 5 do PNTNpending
Incidência no Brasil: 1:10.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Quimerismo tetragamético

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. A prenatal case misunderstood as specimen confusion: 46,XY/46,XY chimerism.
    BMC Pregnancy Childbirth· 2024· PMID 38347456recente
  2. Paternity pseudo-exclusion caused by tetragametic chimerism in a gestational surrogacy case.
    Eur J Med Genet· 2023· PMID 37276934recente
  3. Intersexual Twins due to Tetragametic Chimerism.
    Cytogenet Genome Res· 2022· PMID 36535241recente
  4. Rare case of an oligospermic male with 46,XX/46,XY tetragametic chimerism.
    Andrologia· 2019· PMID 30995699recente
  5. Identification of tetragametic human chimerism by routine DNA profiling.
    Int J Legal Med· 2019· PMID 30251168recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:199310(Orphanet)
  2. MONDO:0016045(MONDO)
  3. GARD:20332(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Artigo Wikipedia(Wikipedia)
  6. Q4638276(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Quimerismo tetragamético
Compêndio · Raras BR

Quimerismo tetragamético

ORPHA:199310 · MONDO:0016045
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
PNTN
Fase 5
Incidência BR
1:10.000
Geral
CID-10
Q99.0 · Quimera 46, XX/46, XY
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
UMLS
C5679592
Wikidata
Wikipedia
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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