Síndrome rara caracterizada por deficiência intelectual, dismorfismo facial e baixa estatura, causada por mutações no gene KDM3B. A herança é autossômica dominante.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial-baixa estatura KDM3B-relacionada é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento e o crescimento. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas. A síndrome pode ser identificada ainda no período neonatal ou durante a infância.[1]
Sinais e sintomas
As principais características da síndrome incluem deficiência intelectual (perturbação do desenvolvimento intelectual), alterações na forma do rosto (dismorfismo facial) e baixa estatura. Outros sinais e sintomas podem estar presentes, mas não há uma lista completa de fenótipos disponível nas fontes oficiais atuais.[1]
Causas genéticas
A síndrome é causada por alterações (variantes patogênicas) no gene KDM3B (Lysine-specific demethylase 3B). Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima que atua na regulação da expressão de outros genes. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene é suficiente para causar a condição.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, existem 136 variantes patogênicas registradas no ClinVar para o gene KDM3B.[1][2]
Tratamento e manejo
Não há cura específica para a síndrome. O tratamento é de suporte e visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme disponível no SUS. Não existem medicamentos específicos aprovados para esta condição.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há tratamentos específicos citados na literatura científica disponível nas fontes oficiais atuais para esta síndrome.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas e a presença de outras condições associadas. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para promover o desenvolvimento e a qualidade de vida das pessoas afetadas.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A síndrome KDM3B-relacionada, também conhecida como Síndrome Diets-Jongmans, é uma condição genética muito rara que afeta menos de 1 em 1 milhão de pessoas. Ela é causada por alterações no gene KDM3B e costuma envolver perturbação no desenvolvimento intelectual, baixa estatura e traços faciais característicos percebidos desde o período neonatal ou infância. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados no SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte individual de cada paciente.
Síndrome rara caracterizada por deficiência intelectual, dismorfismo facial e baixa estatura, causada por mutações no gene KDM3B. A herança é autossômica dominante.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Diets-Jongmans syndrome
An autosomal dominant disorder characterized by varying degrees of intellectual disability, developmental delay, short stature, and characteristic facial features such as a wide mouth, a pointed chin, long ears and a low columella.
Variantes genéticas (ClinVar)
136 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial-baixa estatura KDM3B-relacionada
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial-baixa estatura KDM3B-relacionada
Centros para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial-baixa estatura KDM3B-relacionada
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females.
Tremor is a major feature of 9p13 deletion syndrome.
A de novo Mutation in KMT2A (MLL) in monozygotic twins with Wiedemann-Steiner syndrome.
KBG syndrome: clinical features and specific dental findings.
Primary ovarian failure and deletions of the long arm of chromosome 3.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial-baixa estatura KDM3B-relacionada e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética rara ligada ao gene KDM3B, classificada sob o código ORPHA:633004. Apresenta características como perturbação do desenvolvimento intelectual, traços faciais particulares e baixa estatura com início na infância ou fase neonatal.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial-baixa estatura KDM3B-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfismo-facial-baixa-estatura-kdm3b-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial-baixa estatura KDM3B-relacionada
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
