Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 1

ORPHA:1327CID-10 · Q87.1OMIM 211910DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

Visão / ocularInício neonatalHerança AR

Auditável

A síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 1 é uma síndrome rara que consiste em retardo de crescimento, dismorfismo facial, camptodactilia e anomalias esqueléticas.

Última verificação: 12/05/2026Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 1 é uma condição genética rara caracterizada por alterações no esqueleto, nos traços do rosto e no crescimento. Desde os primeiros momentos de vida, a família pode observar baixa estatura, dedos curvados, formato específico do crânio e alterações na coluna. A síndrome não tem um remédio específico para a sua cura, sendo o cuidado voltado para a reabilitação física e o acompanhamento do desenvolvimento. No SUS, embora a doença não conte com um protocolo clínico (PCDT) próprio, estão disponíveis exames genéticos e atendimentos de reabilitação para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [10] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 1 é uma síndrome rara que consiste em retardo de crescimento, dismorfismo facial, camptodactilia e anomalias esqueléticas.

Publicações científicas

27 artigos

Último publicado: 2026 Apr 6

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

8

pacientes catalogados

Início

Neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

11 sintomas

😀

Face

10 sintomas

🧠

Neurológico

4 sintomas

🦷

Dentes

2 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Anormalidade da erupção dentária

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Lobo da orelha aderido

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Microtia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Má oclusão dentária

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Forma anormal dos corpos vertebrais

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Face plana

Muito frequente (99-80%)

47sintomas

Muito frequente (12)

Frequente (28)

Ocasional (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 47 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade da erupção dentáriaAbnormality of dental eruption

Muito frequente (99-80%)90%

Lobo da orelha aderidoAttached earlobe

Muito frequente (99-80%)90%

Microtia

Muito frequente (99-80%)90%

Má oclusão dentáriaDental malocclusion

Muito frequente (99-80%)90%

Forma anormal dos corpos vertebraisAbnormal form of the vertebral bodies

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa33desde 1993

Total histórico27PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico20131 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 1

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Publicações recentes

[Pericarditis, arthritis, camptodactyly syndrome: four decades after its original description].

Arch Cardiol Mex2026 Apr 6

Tel Hashomer Camptodactyly Syndrome: Report on a New Case.

Int J Rheum Dis2025 Mar

A novel truncating variant in the FGD1 gene associated with Aarskog-Scott syndrome in a family previously diagnosed with Tel Hashomer camptodactyly.

Am J Med Genet A2021 Oct

The status of dermatoglyphics as a biomarker of Tel Hashomer camptodactyly syndrome: a review of the literature.

J Med Case Rep2016 Sep 20

Tel Hashomer camptodactyly syndrome: a case report.

West Indian Med J2013 Jan

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ORPHA:262672

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23 em comum

ORPHA:262110

Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16

23 em comum

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22 em comum

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21 em comum

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda cópias alteradas dos fatores genéticos de ambos os pais para manifestar o quadro.

[1] Orphanet

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

[Pericarditis, arthritis, camptodactyly syndrome: four decades after its original description].
Arch Cardiol Mex2026PMID 41942122
Tel Hashomer Camptodactyly Syndrome: Report on a New Case.
Int J Rheum Dis2025PMID 40134182
A novel truncating variant in the FGD1 gene associated with Aarskog-Scott syndrome in a family previously diagnosed with Tel Hashomer camptodactyly.
Am J Med Genet A2021PMID 34145742
The status of dermatoglyphics as a biomarker of Tel Hashomer camptodactyly syndrome: a review of the literature.
J Med Case Rep2016PMID 27650795
Tel Hashomer camptodactyly syndrome: a case report.
West Indian Med J2013PMID 24171333
ORPHA:1327
Orphanet
OMIM OMIM:211910
OMIM
MONDO:0008898
MONDO
GARD:1067
GARD (NIH)
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55781702
Wikidata

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Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-guadalajara-tipo-1

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