ORPHA:2301
Congenital short bowel syndrome
A síndrome congênita do intestino curto é um distúrbio intestinal raro em neonatos de etiologia desconhecida. Os pacientes nascem com um intestino delgado curto (menos de 75 cm de comprimento) que compromete a absorção intestinal adequada e provoca diarreia crónica, vómitos e atraso no crescimento.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Congenital short bowel… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
43 casos documentados
2Genes causadores
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