A Acrodisplasia Escoliose é uma doença rara e genética que afeta o desenvolvimento dos ossos. Ela é caracterizada por: braquidactilia (dedos das mãos e pés mais curtos) e outras anomalias nessas regiões, como ossos curtos e/ou largos nas mãos (metacarpais), ossos anormais ou ausentes nos pés (metatarsais), e dedos grandes dos pés largos. Além disso, a condição inclui a sinostose carpal (fusão dos ossos do punho), fusão das vértebras do pescoço, escoliose (curvatura da coluna) e espinha bífida oculta (uma falha no fechamento de uma parte da coluna vertebral que geralmente não apresenta sintomas visíveis). Não há mais descrições desta condição na literatura desde 1984.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A acrodisplasia-escoliose é uma condição genética muito rara que afeta a formação dos ossos desde o nascimento. A família costuma notar dedos das mãos e dos pés mais curtos (braquidactilia) e alterações na coluna, como a escoliose. Também podem ocorrer uniões nos ossos do punho e defeitos na separação das vértebras. A doença não possui PCDT próprio no Ministério da Saúde nem medicamentos curativos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte ortopédico.
A Acrodisplasia Escoliose é uma doença rara e genética que afeta o desenvolvimento dos ossos. Ela é caracterizada por: braquidactilia (dedos das mãos e pés mais curtos) e outras anomalias nessas regiões, como ossos curtos e/ou largos nas mãos (metacarpais), ossos anormais ou ausentes nos pés (metatarsais), e dedos grandes dos pés largos. Além disso, a condição inclui a sinostose carpal (fusão dos ossos do punho), fusão das vértebras do pescoço, escoliose (curvatura da coluna) e espinha bífida oculta (uma falha no fechamento de uma parte da coluna vertebral que geralmente não apresenta sintomas visíveis). Não há mais descrições desta condição na literatura desde 1984.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Acrodisplasia-escoliose
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Transgene insertion in intronic sequences of Mdga2 gene shows methylation in an imprinted manner in an Acrodysplasia (Adp) mouse line.
Imprinting analysis in the Acrodysplasia region of mouse chromosome 12.
Acrodysplasia, severe ossification abnormalities with short stature, and fibular hypoplasia.
Spondylo-mesomelic-acrodysplasia with joint dislocations and severe combined immunodeficiency: a newly recognised immuno-osseous dysplasia.
Fine genetic mapping defines the genetic order of Pax9, Tcf3a, and Acrodysplasia (Adp).
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma síndrome malformativa genética rara que atinge o desenvolvimento dos ossos. Ela se manifesta desde o período neonatal por encurtamento dos dedos e curvatura da coluna.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Acrodisplasia-escoliose. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/acrodisplasia-escoliose
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Acrodisplasia-escoliose
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata