ORPHA:1383
Síndrome de catarata-surdez-hipogonadismo
A síndrome catarata-surdez-hipogonadismo é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas extremamente rara, descrita em apenas três irmãos até o momento, que se caracteriza pela associação de catarata congênita, surdez neurossensorial, hipogonadismo, déficit intelectual leve, hipertricose e baixa estatura. Não houve mais descrições na literatura desde 1995.
<1 / 1 000 000Ensaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Síndrome de catarata-s… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
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