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Síndrome OSLAM
ORPHA:2760CID-10 · C41.9OMIM 165660DOENÇA RARA

A síndrome OSLAM é caracterizada pela associação de osteossarcoma, anomalias dos membros (clinodactilia com braquimesofalangia, sinostose radioulnar bilateral e ausência de um raio digital do pé) e macrocitose eritrocitária sem anemia.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome OSLAM é caracterizada pela associação de osteossarcoma, anomalias dos membros (clinodactilia com braquimesofalangia, sinostose radioulnar bilateral e ausência de um raio digital do pé) e macrocitose eritrocitária sem anemia.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1977 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: C41.9
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
🩸
Sangue
2 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Anormalidade dos neutrófilos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Aumento do volume corpuscular médio
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Osteossarcoma
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Dentes cariados
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Baixa estatura
Frequente (79-30%)
17%prev.
Sinostose radioulnar
Ocasional (29-5%)
12sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (1)
Ocasional (2)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade dos neutrófilosAbnormality of neutrophils
Muito frequente (99-80%)90%
Aumento do volume corpuscular médioIncreased mean corpuscular volume
Muito frequente (99-80%)90%
OsteossarcomaOsteosarcoma
Muito frequente (99-80%)90%
Dentes cariadosCarious teeth
Muito frequente (99-80%)90%
Baixa estaturaShort stature
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa49desde 1977
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19771 papers
Linha do tempo
198019902000201020201977Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome OSLAM

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Multiple childhood osteosarcomas in an American Indian family with erythroid macrocytosis and skeletal anomalies.
    Cancer· 1977· PMID 201363recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2760(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:165660(OMIM)
  3. MONDO:0008139(MONDO)
  4. GARD:4129(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q7073028(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome OSLAM
Compêndio · Raras BR

Síndrome OSLAM

ORPHA:2760 · MONDO:0008139
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
C41.9 · Neoplasia maligna dos ossos e cartilagens articulares, não especificados
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1833792
Wikidata
DiscussaoAtiva

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