A síndrome possui um padrão de transmissão de herança autossômica dominante nos registros médicos. No entanto, os genes causais específicos ainda não foram mapeados nas bases de dados internacionais.

A condição é caracterizada pela ocorrência de osteossarcoma (tumor ósseo) e anomalias nos membros, como a sinostose radioulnar e a clinodactilia. Além disso, exames laboratoriais frequentemente mostram macrocitose (aumento do volume dos glóbulos vermelhos).

A síndrome OSLAM não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados para a doença, sendo o suporte focado no tratamento cirúrgico, oncológico e no acompanhamento pela rede pública.

Não, a doença não é identificada pela triagem neonatal de rotina. A suspeita ocorre pela constatação de alterações congênitas nos membros ou achados em exames clínicos e radiológicos.

O catálogo NCBI GTR lista testes genéticos laboratoriais associados à avaliação da síndrome. Contudo, o gene causal definitivo ainda não foi catalogado, de modo que os painéis focam no rastreamento de diagnósticos diferenciais e predisposições.