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Polidactilia de um polegar trifalângico
ORPHA:93336

Polidactilia de um polegar trifalângico

Forma de polidactilia pré-axial dos dedos, uma síndrome de malformação dos membros, caracterizada pela presença de um polegar trifalângico geralmente oponível, com ou sem duplicação adicional de um ou mais componentes esqueléticos do polegar. A aparência do polegar pode diferir amplamente em formato (cunha a retangular) ou pode ser desviada no plano rádio-ulnar (clinodactilia). O PPD2 também está associado a síndromes sistêmicas, incluindo síndrome de Holt-Oram e anemia de Fanconi.

2 genes identificados
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