A síndrome de Hanhart é uma condição médica amplamente classificada que envolve distúrbios congênitos caracterizados por uma língua subdesenvolvida e malformações em extremidades e dedos. Existem cinco tipos da síndrome, com a gravidade e a natureza da condição variando amplamente de caso para caso. A síndrome de Hanhart é classificada como uma doença rara, com aproximadamente 30 casos conhecidos relatados entre 1932 e 1991. Hipóteses iniciais sugeriam que a condição era causada por fatores genéticos, enquanto uma hipótese mais recente indica que pode ser resultado de lesões hemorrágicas durante o desenvolvimento pré-natal. O mecanismo causal por trás dessa disrupção vascular ainda é desconhecido.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Disostose acrofacial autossômica recessiva (Kennedy-Teebi) é uma condição rara caracterizada por anomalias faciais e dos membros, como hipoplasia malar, fendas palpebrais oblíquas e defeitos nos dedos das mãos e pés.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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A novel EVC2 splice-site variant expands the mutational and phenotypic spectrum of Weyers acrofacial dysostosis.
A New Case of Nager Syndrome as a Rare Cause of Acrofacial Dysostosis.
The Phenotypic Spectrum of Miller Syndrome: Insight From a French Cohort.
RNA Polymerase I Dysfunction Underlying Craniofacial Syndromes: Integrated Genetic Analysis Reveals Parallels to 22q11.2 Deletion Syndrome.
Facial Bone Defects Associated with Lateral Facial Clefts Tessier Type 6, 7 and 8 in Syndromic Neurocristopathies: A Detailed Micro-CT Analysis on Historical Museum Specimens.
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Publicações científicas
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- A novel EVC2 splice-site variant expands the mutational and phenotypic spectrum of Weyers acrofacial dysostosis.
- A New Case of Nager Syndrome as a Rare Cause of Acrofacial Dysostosis.
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- Facial Bone Defects Associated with Lateral Facial Clefts Tessier Type 6, 7 and 8 in Syndromic Neurocristopathies: A Detailed Micro-CT Analysis on Historical Museum Specimens.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:64542(Orphanet)
- MONDO:0018980(MONDO)
- GARD:18859(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55788435(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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