A disostose acrofacial tipo Kennedy-Teebi foi descrita como um novo tipo de disostose acrofacial devido à presença de manifestações habitualmente não observadas na síndrome de Nager (SN), tais como microcefalia, blefarofimose, microtia, nariz recurvado peculiar, fissura labiopalatina, acometimento simétrico dos polegares e dos háluces e atraso no desenvolvimento. Posteriormente, foi sugerido que essas características também podem fazer parte do fenótipo da SN.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A disostose acrofacial autossômica recessiva (também referida em inglês como Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type) é uma condição congênita extremamente rara, com prevalência estimada inferior a 1 por 1.000.000 de indivíduos, cujo início dos sinais clínicos ocorre nos períodos neonatal e de infância.[1]
A disostose acrofacial tipo Kennedy-Teebi foi descrita originalmente como um novo tipo de disostose acrofacial devido à presença de manifestações habitualmente não observadas na síndrome de Nager (SN), tais como microcefalia, blefarofimose, microtia, nariz recurvado peculiar, fissura labiopalatina, acometimento simétrico dos polegares e dos háluces e atraso no desenvolvimento. Posteriormente, foi sugerido que essas características também podem fazer parte do fenótipo da SN.[1]
Sinais e sintomas
Entre os sinais descritos na literatura médica para este quadro clínico constam microcefalia, blefarofimose, microtia, nariz com curvatura peculiar, fissura labiopalatina, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e acometimento simétrico das extremidades, especificamente dos polegares e dos háluces.[1]
Causas genéticas
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **disostose acrofacial autossômica recessiva** é uma condição genética congênita muito rara que causa alterações estruturais na face, na cabeça e nos membros. A família costuma notar ao nascimento o tamanho menor da cabeça, alterações no formato das orelhas, dos olhos e do nariz, fenda labiopalatina e alterações no formato dos polegares e dedos dos pés. Com o passar do tempo, a criança também pode demonstrar atraso na aquisição dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos para suporte assistencial.
A disostose acrofacial tipo Kennedy-Teebi foi descrita como um novo tipo de disostose acrofacial devido à presença de manifestações habitualmente não observadas na síndrome de Nager (SN), tais como microcefalia, blefarofimose, microtia, nariz recurvado peculiar, fissura labiopalatina, acometimento simétrico dos polegares e dos háluces e atraso no desenvolvimento. Posteriormente, foi sugerido que essas características também podem fazer parte do fenótipo da SN.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
A novel EVC2 splice-site variant expands the mutational and phenotypic spectrum of Weyers acrofacial dysostosis.
A New Case of Nager Syndrome as a Rare Cause of Acrofacial Dysostosis.
The Phenotypic Spectrum of Miller Syndrome: Insight From a French Cohort.
RNA Polymerase I Dysfunction Underlying Craniofacial Syndromes: Integrated Genetic Analysis Reveals Parallels to 22q11.2 Deletion Syndrome.
Facial Bone Defects Associated with Lateral Facial Clefts Tessier Type 6, 7 and 8 in Syndromic Neurocristopathies: A Detailed Micro-CT Analysis on Historical Museum Specimens.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma síndrome malformativa genética rara que afeta a formação da face, da cabeça e dos membros. Ela tem início logo no período neonatal ou na infância e está registrada sob o código ORPHA:64542.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Disostose acrofacial autossômica recessiva. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-autossomica-recessiva
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Disostose acrofacial autossômica recessiva
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
