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Sinostose úmero-rádio-cubital isolada
ORPHA:3266CID-10 · Q74.0CID-11 · LB90.0DOENÇA RARA

A sinostose úmero-rádio-ulnar é um distúrbio congênito de defeito de formação articular extremamente raro, genético, caracterizado pela fusão uni ou bilateral do úmero, rádio e ossos ulnares, levando à perda do movimento do cotovelo e, na maioria, à incapacidade funcional do braço. Pode aparecer como bifurcação umeral distal com ausência da articulação do cotovelo e comprimento do braço encurtado na imagem. Anormalidades nas mãos, nomeadamente oligoectrossindactilia, podem estar associadas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A sinostose úmero-rádio-ulnar é um distúrbio congênito de defeito de formação articular extremamente raro, genético, caracterizado pela fusão uni ou bilateral do úmero, rádio e ossos ulnares, levando à perda do movimento do cotovelo e, na maioria, à incapacidade funcional do braço. Pode aparecer como bifurcação umeral distal com ausência da articulação do cotovelo e comprimento do braço encurtado na imagem. Anormalidades nas mãos, nomeadamente oligoectrossindactilia, podem estar associadas.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1989 Jun

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
30
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q74.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Anquilose do cotovelo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade do ureter
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Aplasia/Hipoplasia do polegar
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sinostose radioulnar
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Assimetria do membro superior
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hemangioma cavernoso
Muito frequente (99-80%)
9sintomas
Muito frequente (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anquilose do cotoveloElbow ankylosis
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do ureterAbnormality of the ureter
Muito frequente (99-80%)90%
Aplasia/Hipoplasia do polegarAplasia/Hypoplasia of the thumb
Muito frequente (99-80%)90%
Sinostose radioulnarRadioulnar synostosis
Muito frequente (99-80%)90%
Assimetria do membro superiorUpper limb asymmetry
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa37
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19891 papers
Linha do tempo
19902000201020201989Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Sinostose úmero-rádio-cubital isolada

🗺️

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Pesquisa ativa

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Humero-radio-ulnar synostosis: a new case and review.
    Am J Med Genet· 1989· PMID 2764025recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3266(Orphanet)
  2. MONDO:0017983(MONDO)
  3. GARD:2749(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55787664(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Sinostose úmero-rádio-cubital isolada

ORPHA:3266 · MONDO:0017983
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
30 casos conhecidos
Herança
Unknown
CID-10
Q74.0 · Outras malformações congênitas do(s) membro(s) superiores, inclusive da cintura escapular
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
UMLS
C5925002
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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0novidades