A doença é descrita como um distúrbio genético que afeta a formação das articulações durante o desenvolvimento. Apesar dessa classificação, o gene responsável e o padrão exato de herança genética ainda são desconhecidos.

O sinal marcante é a fusão óssea que causa perda dos movimentos normais do cotovelo e encurtamento do membro. Também podem surgir alterações nos polegares, formato atípico dos ossos das mãos e alterações no trato urinário.

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não existem medicamentos dispensados para ela. O suporte pelo SUS é direcionado ao atendimento em reabilitação voltado a pessoas com doenças raras.

O diagnóstico se dá fundamentalmente por exames clínicos e de imagem que comprovam a fusão dos ossos e a ausência da articulação do cotovelo. Exames genéticos como cariótipo e sequenciamento do exoma constam na tabela do SUS para suporte na investigação.

Atualmente, não há nenhum ensaio clínico ativo ou recrutando pacientes registrado no mundo ou no Brasil para esta patologia. O conhecimento médico atual sobre o quadro está embasado em publicações e relatos de caso científicos.