Deleção distal 17q

Deleção distal 17q

ORPHA:1597CID-10 · Q93.5CID-11 · LD44.H0DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

CrescimentoInício neonatalHerança Unknown

Sinônimos clínicos: Deleção telomérica 17q · Monossomia 17qter · Monossomia distal 17q

Auditável

A monossomia distal 17q é uma doença cromossômica muito rara de prevalência desconhecida, caracterizada por múltiplas anormalidades craniofaciais (microcefalia e deformidades oculares, auditivas e nasais), membros e outras anormalidades de múltiplos órgãos, retardo de crescimento e motor e déficit intelectual. A síndrome é frequentemente letal. As deleções incluem 17(q21.3q23), 17(q21.3q24.2), 17(q23.q24.3) e 17(q23.1q24.2).

Última verificação: 12/05/2026Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A deleção distal 17q é uma condição genética rara causada pela perda de um pequeno pedaço da extremidade do cromossomo 17. Ela costuma se manifestar já antes do nascimento ou nos primeiros dias de vida, levando a microcefalia, alterações no coração, membros encurtados e atraso no desenvolvimento motor e mental. Por ser um quadro grave e complexo, não existe cura ou remédio específico capaz de reverter a alteração genética. Embora a síndrome não possua um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza exames genéticos diagnósticos e suporte de reabilitação.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [18] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A monossomia distal 17q é uma doença cromossômica muito rara de prevalência desconhecida, caracterizada por múltiplas anormalidades craniofaciais (microcefalia e deformidades oculares, auditivas e nasais), membros e outras anormalidades de múltiplos órgãos, retardo de crescimento e motor e déficit intelectual. A síndrome é frequentemente letal. As deleções incluem 17(q21.3q23), 17(q21.3q24.2), 17(q23.q24.3) e 17(q23.1q24.2).

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Antenatal

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q93.5

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

7 sintomas

❤️

Coração

2 sintomas

🧬

Pele e cabelo

2 sintomas

😀

Face

2 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

🧠

Neurológico

1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Tórax curto

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Boca estreita

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hepatomegalia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Forma anormal dos corpos vertebrais

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Morfologia anormal do septo cardíaco

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Microcefalia

Muito frequente (99-80%)

31sintomas

Muito frequente (31)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Tórax curtoShort thorax

Muito frequente (99-80%)90%

Boca estreitaNarrow mouth

Muito frequente (99-80%)90%

HepatomegaliaHepatomegaly

Muito frequente (99-80%)90%

Forma anormal dos corpos vertebraisAbnormal form of the vertebral bodies

Muito frequente (99-80%)90%

Morfologia anormal do septo cardíacoAbnormal cardiac septum morphology

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

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Anos de pesquisa2desde 2024

Últimos 10 anos1publicações

Pico20241 papers

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

#1

Genetic Analysis of 17q Terminal Partial Trisomy.

Clinical case reports2024 Dec

Chromosomal trisomy syndrome is associated with diverse clinical phenotypes, including intellectual disability. Partial trisomy of the distal 17q is a rare anomaly with similar clinical features, including psychomotor and growth deficits, facial dysmorphism, and microcephaly. Here, we describe three patients from two unrelated families with terminal trisomy 17q. We performed G-banding karyotype and chromosomal microarray analyses. The child in Family 1 had a 31.3 Mb mosaic duplication on chromosome 17. Family 2 comprised dizygotic twins with a 263 kb deletion on chromosome 15 and a 9.2 Mb duplication on chromosome 17; however, normal karyotyping results were obtained for both parents. We also analyzed the genetic mechanisms underlying the occurrence of these chromosomal aberrations and summarized the literature describing known genotype-phenotype correlations. Given the rarity of partial trisomy of terminal 17q, these cases will provide new insights into the diagnosis of this condition and genotype-phenotype correlations, which can aid in the detection of such conditions and genetic counseling.

Publicações recentes

Mondo: Integrating Disease Terminology Across Communities.

Genetics2025 Oct 6

Analysis of copy number variations of WNT4 gene in a Chinese population with Müllerian anomalies.

Orphanet J Rare Dis2021 Jun 7

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMCmostrando 1

2024

Genetic Analysis of 17q Terminal Partial Trisomy.

Clinical case reports

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ORPHA:813

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11 em comum

ORPHA:262110

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10 em comum

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome é provocada pela perda de material genético localizado na porção final do braço longo do cromossomo 17. Não há um único gene isolado apontado como causa exclusiva, e o padrão de herança é considerado desconhecido ou não aplicável.

[1] Orphanet

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Genetic Analysis of 17q Terminal Partial Trisomy.
Clinical case reports2024PMID 39619310
Mondo: Integrating Disease Terminology Across Communities.
Genetics2025PMID 41052288
Analysis of copy number variations of WNT4 gene in a Chinese population with Müllerian anomalies.
Orphanet J Rare Dis2021PMID 34099025
ORPHA:1597
Orphanet
MONDO:0015562
MONDO
GARD:10972
GARD (NIH)
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55785556
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Deleção distal 17q. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/delecao-distal-17q

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