Deleção distal 17q

A monossomia distal 17q é uma doença cromossômica muito rara de prevalência desconhecida, caracterizada por múltiplas anormalidades craniofaciais (microcefalia e deformidades oculares, auditivas e nasais), membros e outras anormalidades de múltiplos órgãos, retardo de crescimento e motor e déficit intelectual. A síndrome é frequentemente letal. As deleções incluem 17(q21.3q23), 17(q21.3q24.2), 17(q23.q24.3) e 17(q23.1q24.2).