Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do corpo caloso-apêndice pré-auricular
ORPHA:1495
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do corpo caloso-apêndice pré-auricular
A síndrome da deficiência intelectual-corpo caloso hipoplásico-marca pré-auricular é caracterizada por corpo caloso hipoplásico, microcefalia, déficit intelectual grave, marcas cutâneas pré-auriculares, camptodactilia, retardo de crescimento e broncopneumonia recorrente. Foi descrito em quatro pacientes em duas famílias. A transmissão é autossômica recessiva.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Síndrome de perturbaçã… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
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