A agenesia vaginal é uma malformação rara do trato urogenital, não sindrômica, caracterizada pela ausência da vagina ou pela presença de uma depressão vaginal (dimple) com menos de 5 cm de comprimento. Frequentemente está associada à agenesia uterina, hematocolpo (acúmulo de sangue menstrual na vagina), amenorreia primária (ausência de menstruação) e dispareunia (dor durante a relação sexual). Os ovários e as tubas uterinas geralmente são normais.[1]

Os principais sinais e sintomas incluem ausência total ou parcial da vagina, amenorreia primária (ausência de menstruação), dor pélvica cíclica (especialmente em casos de hematocolpo) e dificuldade ou dor durante a relação sexual (dispareunia). A condição pode ser identificada na adolescência, quando a menstruação não ocorre.[1]

Até o momento, não há genes específicos identificados como causa da agenesia vaginal isolada. A condição é considerada esporádica na maioria dos casos, sem um padrão hereditário definido. Estudos genéticos em andamento podem, no futuro, esclarecer possíveis bases moleculares.[1][2]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e em exames de imagem (como ultrassonografia pélvica e ressonância magnética) para confirmar a ausência ou hipoplasia vaginal e avaliar a presença de útero e ovários. Exames complementares podem incluir cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. O atendimento em reabilitação para doenças raras também pode ser indicado.[1]

O manejo da agenesia vaginal é individualizado e pode incluir dilatação vaginal progressiva (não cirúrgica) ou cirurgia para criação de neovagina (vaginoplastia). O tratamento visa permitir atividade sexual satisfatória e, quando possível, preservar a fertilidade. O acompanhamento com equipe multidisciplinar (ginecologista, psicólogo, fisioterapeuta pélvico) é essencial. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções, sequenciamento de exoma, dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1]

Com tratamento adequado, a maioria das pessoas com agenesia vaginal pode ter uma vida sexual satisfatória. A fertilidade pode ser comprometida se houver agenesia uterina associada, mas a função ovariana geralmente é normal, permitindo opções de reprodução assistida (como barriga solidária). O suporte psicológico é importante para lidar com o impacto emocional do diagnóstico.[1]