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Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallman
ORPHA:1295

Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallman

Braquitelefalangia - dismorfismo - A síndrome de Kallmann é uma anomalia de desenvolvimento caracterizada por braquitelefalangia, características craniofaciais distintas (testa quadrada proeminente, telecanto, nariz pequeno, hipoplasia malar, filtro liso e lábio superior fino) e, em relação a outros membros da família, baixa estatura. Essas características podem estar associadas à anosmia e ao hipogonadismo hipogonadotrófico (considerado como síndrome de Kallman). Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann foi descrita em uma mãe e seu filho e não há mais descrições na literatura desde 1986.

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