Artrogripose distal tipo 10 é uma condição autossômica dominante de início na infância, caracterizada por contraturas em flexão nos punhos, cotovelos e isquiotibiais, além de pé torto e marcha na ponta dos pés. Elevações da creatina quinase circulante são comuns.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Artrogripose distal tipo 10 (código MONDO: MONDO:0016675, OMIM: 187370, CID-10: Q68.8) é uma condição congênita rara com prevalência estimada em menos de 1 por 1.000.000 de indivíduos. O quadro apresenta padrão de herança autossômica dominante, com manifestação clínica inicial observada nos períodos neonatal e de infância.[1][2]
Sinais e sintomas
Os sinais fenotípicos catalogados incluem achados articulares e musculoesqueléticos como artrogripose distal, camptodactilia do dedo, contratura em flexão do cotovelo, contratura em flexão do punho, contratura dos isquiotibiais, pé torto, contratura em flexão plantar e marcha na ponta dos pés. Além das manifestações contráteis, foi descrita elevação da concentração sérica de creatina quinase circulante.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Tratamentos citados na literatura
Em buscas automatizadas na literatura científica biomédica via mineração de dados, foram identificadas citações mencionando os compostos Chenodeoxycholic Acid (1 publicação) e Alginates (1 publicação). Cabe ressaltar que essas menções decorrem exclusivamente de mineração de textos científicos e não configuram recomendação de tratamento, indicação clínica ou eficácia comprovada.[5]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A artrogripose distal tipo 10 (DA10) é uma síndrome genética muito rara em que as articulações dos braços e das pernas apresentam limitações de movimento desde o nascimento ou infância. A alteração mais perceptível é a contratura em flexão plantar dos pés, que costuma levar a criança a andar na ponta dos pés e a apresentar rigidez nas pernas e nos dedos. Não existem remédios específicos para curar a condição, de forma que o acompanhamento foca na funcionalidade dos movimentos. No Brasil, o SUS oferece suporte por meio do atendimento em reabilitação para doenças raras, embora a condição não conte com um PCDT oficial próprio.
Artrogripose distal tipo 10 é uma condição autossômica dominante de início na infância, caracterizada por contraturas em flexão nos punhos, cotovelos e isquiotibiais, além de pé torto e marcha na ponta dos pés. Elevações da creatina quinase circulante são comuns.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Artrogripose distal tipo 10
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
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Pesquisa e ensaios clínicos
1 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
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Effects of Osteopathic Manipulative Treatment on Rare Diseases: A Case Report on Gordon Syndrome.
A Síndrome de Gordon (Distal Artrogripose tipo 3) é uma doença congênita rara e sem cura, que causa múltiplos defeitos e limita severamente a qualidade de vida dos pacientes. Este artigo descreve como o Tratamento Manipulativo Osteopático (TMO) personalizado conseguiu aliviar significativamente a dor e melhorar a capacidade funcional de uma paciente de 40 anos com a síndrome, que sofria de problemas musculoesqueléticos crônicos e severos. Para pacientes, este caso sugere que o TMO pode ser uma abordagem promissora para melhorar a qualidade de vida e gerenciar sintomas; para médicos, destaca o TMO como uma ferramenta eficaz e inovadora a ser considerada no manejo sintomático e multidisciplinar de doenças raras e complexas.
🇧🇷 traduzidoLethal respiratory course and additional features expand the phenotypic spectrum of PIEZO2-related distal arthrogryposis type 5.
Este artigo destaca que variantes no gene PIEZO2, associadas a artrogriposes distais (como a tipo 5), podem levar a um **curso respiratório grave e fatal**, além de manifestações clínicas inéditas, como língua e pele imóveis. Para pacientes e médicos, essa descoberta é crucial, pois amplia o espectro de sintomas dessas condições, alertando para sua potencial gravidade respiratória e a presença de novos sinais que exigem atenção.
🇧🇷 traduzidoDistal Arthrogryposis type 5 in an Italian family due to an autosomal dominant gain-of-function mutation of the PIEZO2 gene.
Este artigo descreve a Artrogripose Distal tipo 5 (AD5), uma condição autossômica dominante rara que causa contraturas principalmente em mãos e pés, além de baixa estatura e problemas oculares, devido a uma mutação de ganho de função no gene PIEZO2. Para pacientes e médicos, o diagnóstico, que pode ser suspeitado no pré-natal e é confirmado por sequenciamento genético (NGS), é crucial para identificar o subtipo exato da doença e permitir um manejo clínico multidisciplinar e individualizado.
🇧🇷 traduzidoA TNNI2 variant c.525G>T causes distal arthrogryposis in a Chinese family.
Este estudo identificou uma nova variante genética (c.525G>T) no gene TNNI2 como a causa da Artrogripose Distal (DA) tipo 2B em uma família chinesa. Os pacientes afetados apresentavam contraturas graves nas mãos e pés, baixa estatura em adultos, mas sem anormalidades faciais. Essa descoberta é crucial para médicos e pacientes, pois permite um diagnóstico genético preciso para casos de DA com sintomas semelhantes, oferecendo clareza sobre a base genética da condição e auxiliando no aconselhamento familiar sobre a herança da doença.
🇧🇷 traduzidoTTN as a candidate gene for distal arthrogryposis type 10 pathogenesis.
A Distal Arthrogryposis tipo 10 (DA10) é uma doença genética rara que causa contraturas articulares congênitas, especialmente nos pés (resultando em andar na ponta dos pés), mas sem anomalias oculares ou neurológicas. Este estudo identificou o gene TTN (que codifica a proteína Titina), conhecido por sua predominância em músculos esqueléticos e cardíacos, como o principal gene candidato para a DA10. A descoberta do gene TTN é crucial, pois pode levar a uma melhor compreensão da patogenia da doença, diagnósticos mais precisos e o desenvolvimento de futuras estratégias de tratamento para pacientes com DA10.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Distal arthrogryposis with impaired proprioception and touch: description of 9 additional cases harbouring novel PIEZO2 variants and literature review.
Expanding the Genotype-Phenotype Correlation of Marden-Walker Syndrome due to PIEZO2 Gene Variants: A Case Report From Brazil.
Biallelic MYH3 Variants Cause Distal Arthrogryposis in Compound Heterozygosity and a Subclinical Phenotype in Simple Heterozygosity. Codominance or Recessive Inheritance?
Impact of growth hormone treatment on a 12-year-old female with newly diagnosed panhypopituitarism and distal arthrogryposis.
Freeman-Sheldon Syndrome: A Rare Case Report with Dental Perspective.
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Effects of Osteopathic Manipulative Treatment on Rare Diseases: A Case Report on Gordon Syndrome.
CureusLethal respiratory course and additional features expand the phenotypic spectrum of PIEZO2-related distal arthrogryposis type 5.
American journal of medical genetics. Part AA TNNI2 variant c.525G>T causes distal arthrogryposis in a Chinese family.
Molecular genetics & genomic medicineTTN as a candidate gene for distal arthrogryposis type 10 pathogenesis.
Journal, genetic engineering & biotechnologyDistal Arthrogryposis type 5 in an Italian family due to an autosomal dominant gain-of-function mutation of the PIEZO2 gene.
Italian journal of pediatricsExpanding the mutation and phenotype spectrum of MYH3-associated skeletal disorders.
NPJ genomic medicineExpanding the Phenotypic Spectrum of ECEL1-Associated Distal Arthrogryposis.
Children (Basel, Switzerland)The One-Bone Forearm in Children: Surgical Technique and a Retrospective Review of Outcomes.
The Journal of hand surgeryDrosophila myosin mutants model the disparate severity of type 1 and type 2B distal arthrogryposis and indicate an enhanced actin affinity mechanism.
Skeletal muscleBone densities and bone geometry in children and adolescents with arthrogryposis.
BonePmp22 super-enhancer deletion causes tomacula formation and conduction block in peripheral nerves.
Human molecular geneticsCNTNAP1-Related Congenital Hypomyelinating Neuropathy.
Pediatric neurologyNovel mutations in TPM2 and PIEZO2 are responsible for distal arthrogryposis (DA) 2B and mild DA in two Chinese families.
BMC medical geneticsPeripheral neuropathy in diabetes: it's not always what it looks like.
Diabetic medicine : a journal of the British Diabetic AssociationA mutation of beta-tropomyosin gene in a Chinese family with distal arthrogryposis type I.
International journal of clinical and experimental pathologyECEL1 mutation implicates impaired axonal arborization of motor nerves in the pathogenesis of distal arthrogryposis.
Acta neuropathologicaDevelopmental MYH3 Myopathy Associated with Expression of Mutant Protein and Reduced Expression Levels of Embryonic MyHC.
PloS oneA novel missense mutation of TNNI2 in a Chinese family cause distal arthrogryposis type 1.
American journal of medical genetics. Part AA family of distal arthrogryposis type 5 due to a novel PIEZO2 mutation.
American journal of medical genetics. Part ATwo novel mutations in myosin binding protein C slow causing distal arthrogryposis type 2 in two large Han Chinese families may suggest important functional role of immunoglobulin domain C2.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Artrogripose distal tipo 10 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma síndrome malformativa congênita rara caracterizada por contraturas articulares nas extremidades dos membros. A condição também é conhecida na medicina pelas designações DA10 e contratura da flexão plantar.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 fontes citadas no texto · 10 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Artrogripose distal tipo 10. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/artrogripose-distal-tipo-10
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Artrogripose distal tipo 10
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
