Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy

A síndrome de Bosley-Salih-Alorainy (BSAS) é caracterizada por disfunção variável do olhar horizontal, surdez neurossensorial profunda e bilateral associada comumente a mau desenvolvimento grave do ouvido interno, anomalias cerebrovasculares (variando de hipoplasia unilateral da artéria carótida interna até agenesia bilateral), malformação cardíaca, atraso no desenvolvimento e ocasionalmente autismo. A síndrome é causada por mutações homozigóticas no gene HOXA1 (7p15.2) e é transmitida de forma autossômica recessiva. A síndrome se sobrepõe clínica e geneticamente à síndrome de disfunção cerebral de Athabaskan (ABDS). Porém, diferentemente da ABDS, a BSAS não manifesta hipoventilação central.