Síndrome neuro-facio-digito-renal

A síndrome neurofaciodigitorrenal é uma síndrome rara de múltiplas anomalias de desenvolvimento caracterizada por anormalidades neurológicas (incluindo megalencefalia, hipotonia, deficiência intelectual, EEG anormal), características faciais dismórficas (testa alta proeminente, ponta nasal estriada, ptose, anomalias do ouvido) e defeitos acrorrenais (como trifalangismo, háluxes largos, agenesia renal unilateral). Além disso, restrição de crescimento intrauterino, baixa estatura e defeitos cardíacos congênitos podem estar associados. Não houve mais descrições na literatura desde 1997.