A síndrome velo-facial-esquelética é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas muito rara, caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial (face alongada, hipertelorismo, ponte nasal larga e alta, epicanto leve, orelhas posteriormente anguladas, palato estreito e arqueado alto), anomalias esqueléticas (braquimelia mesomélica, mãos curtas e largas, pontas dos dedos proeminentes, polegares curtos e atarracados, hiperextensibilidade de pequenas articulações, pés pequenos), hipernasalidade e inteligência normal. A idade óssea tardia também foi relatada.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome velo-facial-esquelética é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas muito rara, caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial (face alongada, hipertelorismo, ponte nasal larga e alta, epicanto leve, orelhas posteriormente anguladas, palato estreito e arqueado alto), anomalias esqueléticas (braquimelia mesomélica, mãos curtas e largas, pontas dos dedos proeminentes, polegares curtos e atarracados, hiperextensibilidade de pequenas articulações, pés pequenos), hipernasalidade e inteligência normal. A idade óssea tardia também foi relatada.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Cleft and Craniofacial Surgery.Journal of oral and maxillofacial surgery : official journal of the American Association of Oral and Maxillofacial Surgeons· 2017· PMID 28728728mais citado
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:3424(Orphanet)
- OMIM OMIM:600736(OMIM)
- MONDO:0010925(MONDO)
- GARD:5469(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55782868(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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