A síndrome velo-facio-esquelético é uma condição congênita muito rara que afeta a estrutura do rosto e o crescimento dos ossos desde os primeiros dias de vida. Os pais e médicos costumam observar baixa estatura, céu da boca alto, traços faciais específicos e alterações no formato dos dedos e das mãos, embora a inteligência da criança seja normal. Não há um remédio curativo ou medicamento específico fornecido pelo SUS para tratar a síndrome, sendo o cuidado focado no suporte clínico e na reabilitação. Como esta doença não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, o acompanhamento deve ser realizado nos serviços de referência e reabilitação do sistema público.

A síndrome velo-facial-esquelética é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas muito rara, caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial (face alongada, hipertelorismo, ponte nasal larga e alta, epicanto leve, orelhas posteriormente anguladas, palato estreito e arqueado alto), anomalias esqueléticas (braquimelia mesomélica, mãos curtas e largas, pontas dos dedos proeminentes, polegares curtos e atarracados, hiperextensibilidade de pequenas articulações, pés pequenos), hipernasalidade e inteligência normal. A idade óssea tardia também foi relatada.