Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática

RARAS:D276630

ORPHA:276630CID-10 · Q87.0DOENÇA RARA

grupodisorder of development or morphogenesis

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras sintomáticas, causada por mutações no gene RPS6KA3. Apresenta-se com características como bossas frontais, lábio inferior evertido, anormalidades cardiovasculares, baixa estatura e convulsões.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Antenatal

+ infancy, neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

CID-10: Q87.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

6 sintomas

🧠

Neurológico

4 sintomas

😀

Face

3 sintomas

❤️

Coração

1 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

🦷

Dentes

1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Mãos grandes

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Dedo afilado

Muito frequente (99-80%)

17%prev.

Vermelhão do lábio inferior evertido

Ocasional (29-5%)

17%prev.

Morfologia anormal do sistema cardiovascular

Ocasional (29-5%)

17%prev.

Pectus excavatum

Ocasional (29-5%)

17%prev.

Bossas frontais

Ocasional (29-5%)

21sintomas

Muito frequente (2)

Ocasional (19)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Mãos grandesLarge hands

Muito frequente (99-80%)90%

Dedo afiladoTapered finger

Muito frequente (99-80%)90%

Vermelhão do lábio inferior evertidoEverted lower lip vermilion

Ocasional (29-5%)17%

Morfologia anormal do sistema cardiovascularAbnormal cardiovascular system morphology

Ocasional (29-5%)17%

Pectus excavatum

Ocasional (29-5%)17%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Not applicable.

RPS6KA3Ribosomal protein S6 kinase alpha-3Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Serine/threonine-protein kinase that acts downstream of ERK (MAPK1/ERK2 and MAPK3/ERK1) signaling and mediates mitogenic and stress-induced activation of the transcription factors CREB1, ETV1/ER81 and NR4A1/NUR77, regulates translation through RPS6 and EIF4B phosphorylation, and mediates cellular proliferation, survival, and differentiation by modulating mTOR signaling and repressing pro-apoptotic function of BAD and DAPK1 (PubMed:16213824, PubMed:16223362, PubMed:17360704, PubMed:9770464). In f

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (2)

RSK activationRecycling pathway of L1

MECANISMO DE DOENÇA

Coffin-Lowry syndrome

An X-linked disorder characterized by intellectual disability associated with facial and digital dysmorphisms, progressive skeletal malformations, growth retardation, hearing deficit and paroxysmal movement disorders.

VIAS REACTOME (7)

ERK/MAPK targets CREB phosphorylation Senescence-Associated Secretory Phenotype (SASP) Recycling pathway of L1 CREB1 phosphorylation through NMDA receptor-mediated activation of RAS signaling

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Pulmão

37.4 TPM

Músculo esquelético

31.3 TPM

Intestino delgado

29.1 TPM

Fibroblastos

27.5 TPM

Adipose Visceral Omentum

26.3 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

TSC1944 HRAS934 TBC1D7933 NRAS932 RPS6KA1922 MAPK7921 BUB1909 ATF4907

OUTRAS DOENÇAS (4)

intellectual disability, X-linked 19Coffin-Lowry syndromesymptomatic form of Coffin-Lowry syndrome in female carriersnon-syndromic X-linked intellectual disability

HGNC:10432UniProt:P51812

Variantes genéticas (ClinVar)

624 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 RPS6KA3: NM_004586.3(RPS6KA3):c.1602+5G>C ()

🧬 RPS6KA3: GRCh38/hg38 Xp22.33-11.4(chrX:251888-42476276)x2 ()

🧬 RPS6KA3: NM_004586.3(RPS6KA3):c.943C>G (p.Pro315Ala) ()

🧬 RPS6KA3: NM_004586.3(RPS6KA3):c.1100A>G (p.Lys367Arg) ()

🧬 RPS6KA3: NM_004586.3(RPS6KA3):c.396G>A (p.Lys132=) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

7 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

ERK/MAPK targets CREB phosphorylation Senescence-Associated Secretory Phenotype (SASP) Recycling pathway of L1 CREB1 phosphorylation through NMDA receptor-mediated activation of RAS signaling RSK activation Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

ORPHA:276630(Orphanet)
MONDO:0017193(MONDO)
GARD:21057(GARD (NIH))
Variantes catalogadas(ClinVar)
Q55786902(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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