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Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar
ORPHA:401942CID-10 · Q36.1OMIM 615892DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Face / craniofacialInício neonatalHerança Unknown

A fissura mediana familiar dos lábios superiores e inferiores é um defeito orofacial raro e isolado, caracterizado por fissuras medianas incompletas tanto do lábio inferior (limitado ao vermelhão, sem envolvimento muscular) quanto do lábio superior (com envolvimento muscular), duplo frênulo labial e fusão da mucosa gengival superior e labial superior (resultando em prega vestibular superior rasa), além de mau alinhamento dentário e aumento da distância interdental entre os incisivos medianos inferiores e superiores. Expressividade variável foi relatada em uma família afetada.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar, é uma condição congênita muito rara em que o bebê nasce com fissuras na parte central de ambos os lábios. Além das aberturas nos lábios, a família pode observar gengivas unidas ao lábio superior e dentes desalinhados com espaçamento aumentado entre eles. O gene responsável pela alteração ainda não foi identificado, mas o quadro pode se manifestar de formas diferentes em pessoas da mesma família. Não há remédios específicos nem protocolo exclusivo (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo a assistência baseada em cirurgia e atendimento em reabilitação no SUS.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A fissura mediana familiar dos lábios superiores e inferiores é um defeito orofacial raro e isolado, caracterizado por fissuras medianas incompletas tanto do lábio inferior (limitado ao vermelhão, sem envolvimento muscular) quanto do lábio superior (com envolvimento muscular), duplo frênulo labial e fusão da mucosa gengival superior e labial superior (resultando em prega vestibular superior rasa), além de mau alinhamento dentário e aumento da distância interdental entre os incisivos medianos inferiores e superiores. Expressividade variável foi relatada em uma família afetada.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
8
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q36.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
6 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Diastema
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da maxila
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fusão das gengivas
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da mandíbula
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fenda do lábio inferior
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fenda labial mediana
Muito frequente (99-80%)
11sintomas
Muito frequente (10)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da maxilaAbnormality of the maxilla
Muito frequente (99-80%)90%
Fusão das gengivasFusion of gums
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da mandíbulaAbnormality of the mandible
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo

Do mais antigo ao mais recente

📄
2014
Primeira publicacao cientifica
A homozygous 237-kb deletion at 1p31 identified as the locus for midline cleft of the upper and lower lip in a consan...
Ver fonte →

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

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Doença com base genética

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A causa molecular exata ainda não é conhecida, pois nenhum gene específico foi catalogado até o momento. Sabe-se que possui caráter familiar, havendo relatos de expressividade clínica variável entre parentes.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:401942
    Orphanet
  2. GARD:17663
    GARD (NIH)
  3. Q56003371
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/fenda-mediana-do-labio-superior-e-inferior-forma-familiar

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar

ORPHA:401942 · MONDO:0014388
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
8 casos conhecidos
Herança
Unknown
CID-10
Q36.1 · Fenda labial mediana
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4014596
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara