A fissura mediana familiar dos lábios superiores e inferiores é um defeito orofacial raro e isolado, caracterizado por fissuras medianas incompletas tanto do lábio inferior (limitado ao vermelhão, sem envolvimento muscular) quanto do lábio superior (com envolvimento muscular), duplo frênulo labial e fusão da mucosa gengival superior e labial superior (resultando em prega vestibular superior rasa), além de mau alinhamento dentário e aumento da distância interdental entre os incisivos medianos inferiores e superiores. Expressividade variável foi relatada em uma família afetada.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar, é uma condição congênita muito rara em que o bebê nasce com fissuras na parte central de ambos os lábios. Além das aberturas nos lábios, a família pode observar gengivas unidas ao lábio superior e dentes desalinhados com espaçamento aumentado entre eles. O gene responsável pela alteração ainda não foi identificado, mas o quadro pode se manifestar de formas diferentes em pessoas da mesma família. Não há remédios específicos nem protocolo exclusivo (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo a assistência baseada em cirurgia e atendimento em reabilitação no SUS.
A fissura mediana familiar dos lábios superiores e inferiores é um defeito orofacial raro e isolado, caracterizado por fissuras medianas incompletas tanto do lábio inferior (limitado ao vermelhão, sem envolvimento muscular) quanto do lábio superior (com envolvimento muscular), duplo frênulo labial e fusão da mucosa gengival superior e labial superior (resultando em prega vestibular superior rasa), além de mau alinhamento dentário e aumento da distância interdental entre os incisivos medianos inferiores e superiores. Expressividade variável foi relatada em uma família afetada.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A causa molecular exata ainda não é conhecida, pois nenhum gene específico foi catalogado até o momento. Sabe-se que possui caráter familiar, havendo relatos de expressividade clínica variável entre parentes.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/fenda-mediana-do-labio-superior-e-inferior-forma-familiar
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata