Síndrome de retinite pigmentosa-catarata juvenil-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual

ORPHA:436245

Síndrome de retinite pigmentosa-catarata juvenil-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

3 casos documentados

1Genes causadores

Partes do corpo afetadas

👁️

Olhos

11 sintomas

😀

Face

4 sintomas

👂

Ouvidos

3 sintomas

🦷

Dentes

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

34sintomas

Muito frequente (9)

Frequente (16)

Ocasional (2)

Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 34 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Perda visual progressivaProgressive visual loss

Muito frequente

90%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente

90%

Deficiência intelectual, moderadaIntellectual disability, moderate

Muito frequente

90%

Formato facial anormalAbnormal facial shape

Muito frequente

90%

Asas nasais subdesenvolvidasUnderdeveloped nasal alae

Muito frequente

90%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente

90%

Catarata juvenilJuvenile cataract

Muito frequente

90%

Distrofia de cones e bastonetesRod-cone dystrophy

Muito frequente

90%

Cegueira noturna progressivaProgressive night blindness

Muito frequente

90%

Dificuldade específica de aprendizagemSpecific learning disability

Frequente

55%

Diastema

Frequente

55%

Achatamento malarMalar flattening

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

RDH11

Retinol dehydrogenase 11

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Pesquisas abertas

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