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Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar
ORPHA:401942CID-10 · Q36.1OMIM 615892DOENÇA RARA

A fissura mediana familiar dos lábios superiores e inferiores é um defeito orofacial raro e isolado, caracterizado por fissuras medianas incompletas tanto do lábio inferior (limitado ao vermelhão, sem envolvimento muscular) quanto do lábio superior (com envolvimento muscular), duplo frênulo labial e fusão da mucosa gengival superior e labial superior (resultando em prega vestibular superior rasa), além de mau alinhamento dentário e aumento da distância interdental entre os incisivos medianos inferiores e superiores. Expressividade variável foi relatada em uma família afetada.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A fissura mediana familiar dos lábios superiores e inferiores é um defeito orofacial raro e isolado, caracterizado por fissuras medianas incompletas tanto do lábio inferior (limitado ao vermelhão, sem envolvimento muscular) quanto do lábio superior (com envolvimento muscular), duplo frênulo labial e fusão da mucosa gengival superior e labial superior (resultando em prega vestibular superior rasa), além de mau alinhamento dentário e aumento da distância interdental entre os incisivos medianos inferiores e superiores. Expressividade variável foi relatada em uma família afetada.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
8
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q36.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
6 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Diastema
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da maxila
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fusão das gengivas
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da mandíbula
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fenda do lábio inferior
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fenda labial mediana
Muito frequente (99-80%)
11sintomas
Muito frequente (10)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Diastema
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da maxilaAbnormality of the maxilla
Muito frequente (99-80%)90%
Fusão das gengivasFusion of gums
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da mandíbulaAbnormality of the mandible
Muito frequente (99-80%)90%
Fenda do lábio inferiorCleft lower lip
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo

Do mais antigo ao mais recente

📄
2014
Primeira publicacao cientifica
A homozygous 237-kb deletion at 1p31 identified as the locus for midline cleft of the upper and lower lip in a consan...
Ver fonte →

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:401942(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:615892(OMIM)
  3. MONDO:0014388(MONDO)
  4. GARD:17663(GARD (NIH))
  5. Q56003371(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar
Compêndio · Raras BR

Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar

ORPHA:401942 · MONDO:0014388
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
8 casos conhecidos
Herança
Unknown
CID-10
Q36.1 · Fenda labial mediana
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4014596
Wikidata
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