ORPHA:1742
Trissomia 5p
A trissomia 5p é uma anomalia cromossômica resultante da duplicação de um segmento de tamanho variável do braço curto do cromossomo 5, que geralmente envolve a banda distal 5p15. A apresentação clínica é variável, mas está sempre associada a grave déficit intelectual.
<1 / 1 000 000Not applicable
Agente Trissomia 5p monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
40 casos documentados
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