A condição é causada por uma duplicação de segmentos do braço curto do cromossomo 5, afetando com frequência a região 5p15. Essa anomalia cromossômica estrutural leva ao excesso de material genético e ao comprometimento do desenvolvimento corporal e neurológico.

Não existe cura ou medicação capaz de reverter a alteração nos cromossomos. O cuidado é focado no alívio de sintomas e no acompanhamento interdisciplinar por meio de serviços de reabilitação.

O padrão de herança é considerado desconhecido ou não aplicável na maior parte dos registros clínicos. Entretanto, a literatura aponta situações em que a duplicação se originou a partir de rearranjos ou translocações presentes em um dos genitores.

A confirmação laboratorial é feita por exames genéticos como o cariótipo por bandas, capaz de analisar a estrutura dos cromossomos. Exames de citogenética molecular, como a hibridização por FISH, podem ser empregados para detalhar a duplicação no braço 5p.

A trissomia 5p não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado especificamente, o SUS oferece suporte com procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.