A trissomia 5p é uma anomalia cromossômica resultante da duplicação de um segmento de tamanho variável do braço curto do cromossomo 5, que geralmente envolve a banda distal 5p15. A apresentação clínica é variável, mas está sempre associada a grave déficit intelectual.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A trissomia 5p é uma anomalia cromossômica resultante da duplicação de um segmento de tamanho variável do braço curto do cromossomo 5, que geralmente envolve a banda distal 5p15. A apresentação clínica é variável, mas está sempre associada a grave déficit intelectual.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Condição cromossômica — cromossomo 5p
Causada pelo excesso de material do cromossomo 5p (braço curto (p)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.
Genes triplosensíveis (sensíveis ao excesso de dose)
Genes do cromossomo 5p com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo (4 ao todo).
Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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[Clinical and genetic analysis of a rare case with mosaic partial trisomy 5p syndrome].
Characterization of a de novo complex chromosomal rearrangement in a patient with cri-du-chat and trisomy 5p syndromes.
Prenatal detection of complex chromosomal aberrations using advanced molecular cytogenetic techniques.
De novo complete trisomy 5p: clinical and neuroradiological findings.
Complete trisomy 5p owing to de novo translocation t(5;22)(q11;p11) with isochromosome 5p associated with a familial pericentric inversion of chromosome 2, inv 2(p21q11).
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Referências e fontes
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Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- [Clinical and genetic analysis of a rare case with mosaic partial trisomy 5p syndrome].Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics· 2020· PMID 32820524mais citado
- Characterization of a de novo complex chromosomal rearrangement in a patient with cri-du-chat and trisomy 5p syndromes.
- Prenatal detection of complex chromosomal aberrations using advanced molecular cytogenetic techniques.
- De novo complete trisomy 5p: clinical and neuroradiological findings.
- Complete trisomy 5p owing to de novo translocation t(5;22)(q11;p11) with isochromosome 5p associated with a familial pericentric inversion of chromosome 2, inv 2(p21q11).
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1742(Orphanet)
- MONDO:0015768(MONDO)
- GARD:6093(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785702(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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