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Potocki-Shaffer syndrome is characterized by multiple exostoses, parietal foramina, enlargement of the anterior fontanelle and occasionally intellectual deficit and mild cranio-facial anomalies. To date, 23 individuals from 14 families have been reported. The syndrome is caused by contiguous gene deletions on the short arm of chromosome 11 (11p11.2).
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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