ORPHA:2759
Síndrome orofaringe imperfurada-anomalias costo-vertebrais
A síndrome das anomalias orofaríngeo-costovertebrais imperfuradas é uma disostose com envolvimento vertebral e costal predominante, caracterizada por atresia orofaríngea, disostose mandibulofacial leve, malformações auriculares e anomalias costovertebrais (hemivértebras, vértebras em bloco, fusão parcial das costelas, costelas ausentes). Não houve mais descrições na literatura desde 1989.
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