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Nódulo mediano do lábio superior
ORPHA:2699CID-10 · Q18.8OMIM 151630DOENÇA RARA

Um pequeno nódulo no centro do lábio superior é uma característica labial de pouca importância que é transmitida geneticamente de forma dominante, independentemente do sexo.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Um pequeno nódulo no centro do lábio superior é uma característica labial de pouca importância que é transmitida geneticamente de forma dominante, independentemente do sexo.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q18.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Herança autossômica dominante
Morfologia anormal da boca
2sintomas
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 2 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Morfologia anormal da bocaAbnormality of the mouth

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa33desde 1993
Últimos 10 anos2publicações
Pico20231 papers
Linha do tempo
2000201020201993Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Nódulo mediano do lábio superior

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Epidemiology of Wilson disease in Germany - real-world insights from a claims data study.
    Orphanet J Rare Dis· 2024· PMID 39261850recente
  2. "Because it is a rare disease…it needs to be brought to attention that there are things out of the norm": a qualitative study of patient and physician experiences of Wilson disease diagnosis and management in the US.
    Orphanet J Rare Dis· 2023· PMID 37349760recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2699(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:151630(OMIM)
  3. MONDO:0007904(MONDO)
  4. GARD:3440(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55781186(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Nódulo mediano do lábio superior
Compêndio · Raras BR

Nódulo mediano do lábio superior

ORPHA:2699 · MONDO:0007904
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q18.8 · Outras malformações congênitas especificadas da face e do pescoço
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1835396
Wikidata
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