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Nódulo mediano do lábio superior
ORPHA:2699CID-10 · Q18.8OMIM 151630DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início neonatalHerança AD

Um pequeno nódulo no centro do lábio superior é uma característica labial de pouca importância que é transmitida geneticamente de forma dominante, independentemente do sexo.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O nódulo mediano do lábio superior é uma alteração congênita muito rara que se manifesta como uma pequena elevação no centro do lábio de cima. Trata-se de uma característica transmitida geneticamente entre as gerações da família de forma dominante, sendo considerada pelos médicos como de pouca importância clínica. Os sinais costumam ser notados logo nos primeiros meses de vida ou ao nascimento, geralmente sem causar dores ou limitações para se alimentar. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, e a avaliação médica no SUS serve principalmente para confirmar que a alteração é benigna.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Um pequeno nódulo no centro do lábio superior é uma característica labial de pouca importância que é transmitida geneticamente de forma dominante, independentemente do sexo.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q18.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

—
Herança autossômica dominante
—
Morfologia anormal da boca
2sintomas
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 2 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Morfologia anormal da bocaAbnormality of the mouth

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa33desde 1993
Últimos 10 anos2publicações
Pico20231 papers
Linha do tempo
2000201020201993Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Nódulo mediano do lábio superior

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que ela pode ser transmitida de pais para filhos, independentemente do sexo.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2699
    Orphanet
  2. GARD:3440
    GARD (NIH)
  3. Q55781186
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Nódulo mediano do lábio superior. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/nodulo-mediano-do-labio-superior

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Nódulo mediano do lábio superior

ORPHA:2699 · MONDO:0007904
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q18.8 · Outras malformações congênitas especificadas da face e do pescoço
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1835396
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara