A síndrome de onfalocele de Shprintzen-Goldberg é uma síndrome de malformação hereditária muito rara caracterizada por onfalocele, escoliose, características dismórficas leves (fissuras palpebrais inclinadas para baixo, pálpebras em forma de S e lábio superior fino), hipoplasia laríngea e faríngea e dificuldades de aprendizagem.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg é uma condição genética extremamente rara que se manifesta logo no nascimento. Ela costuma causar o aparecimento de onfalocele (órgãos abdominais formados para fora cobertos por membrana), vias aéreas estreitas e alterações no formato da coluna. A família geralmente percebe dificuldades para a criança respirar e se alimentar, além de fraqueza muscular e atraso para alcançar os marcos motores. Não há remédio específico para curar a síndrome, mas os cuidados envolvem correções cirúrgicas precoces e acompanhamento com reabilitação no sistema de saúde.
A síndrome de onfalocele de Shprintzen-Goldberg é uma síndrome de malformação hereditária muito rara caracterizada por onfalocele, escoliose, características dismórficas leves (fissuras palpebrais inclinadas para baixo, pálpebras em forma de S e lábio superior fino), hipoplasia laríngea e faríngea e dificuldades de aprendizagem.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 36 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Syndromes and disorders associated with omphalocele (III): single gene disorders, neural tube defects, diaphragmatic defects and others.
A microdeletion 22q11.2 can resemble Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome.
Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome: a new patient with an expanded phenotype.
Familial macroglossia-omphalocele syndrome.
Associações
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A condição é descrita como uma síndrome malformativa hereditária, mas seus genes causais específicos ainda não foram estabelecidos nos catálogos genéticos. Estudos indicam semelhanças clínicas com outras alterações cromossômicas, como a microdeleção 22q11.2.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-onfalocele-tipo-shprintzen-goldberg
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
