ORPHA:3164
Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg
A síndrome de onfalocele de Shprintzen-Goldberg é uma síndrome de malformação hereditária muito rara caracterizada por onfalocele, escoliose, características dismórficas leves (fissuras palpebrais inclinadas para baixo, pálpebras em forma de S e lábio superior fino), hipoplasia laríngea e faríngea e dificuldades de aprendizagem.
<1 / 1 000 000
Agente Síndrome de onfalocele… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
9Publicações indexadas
Carregando...