Artrogripose distal tipo 5D

A artrogripose distal tipo 5D é um subtipo raro de síndrome de artrogripose distal caracterizada por artrogripose múltipla congênita afetando mãos, pés, tornozelos, ombros e/ou pescoço, com camptodactilia dos dedos e extensão limitada do joelho e quadril, associada a ptose assimétrica e, menos frequentemente, outras manifestações oculares (por exemplo, oftalmoplegia, estrabismo). Os indivíduos afetados freqüentemente apresentam nariz bulboso, língua enrugada, micro/retrognatia, pescoço curto, luxação congênita do quadril, pés tortos, escoliose e baixa estatura.