A síndrome de Phaver é uma síndrome muito rara caracterizada pela associação de pterígios de membros, anomalias cardíacas, herança autossômica recessiva, defeitos vertebrais, anomalias de ouvido e defeitos radiais.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome PHAVER é uma condição congênita muito rara que afeta a formação dos membros, do coração e da coluna vertebral. Ao nascer, a família pode notar pregas de pele nas articulações (pterígios), rigidez nos movimentos e dedos com formatos diferentes. A doença não possui um medicamento específico nem consta na lista oficial de PCDTs do SUS, mas seu acompanhamento ocorre por suporte multidisciplinar na rede pública de saúde.
A síndrome de Phaver é uma síndrome muito rara caracterizada pela associação de pterígios de membros, anomalias cardíacas, herança autossômica recessiva, defeitos vertebrais, anomalias de ouvido e defeitos radiais.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome PHAVER
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Syndromes, disorders and maternal risk factors associated with neural tube defects (VII).
PHAVER syndrome: an autosomal recessive syndrome of limb pterygia, congenital heart anomalies, vertebral defects, ear anomalies, and radial defects.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome PHAVER e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição possui padrão de herança autossômica recessiva, mas os genes causadores específicos ainda não estão catalogados na literatura científica. Não há registros de variantes genéticas no banco de dados ClinVar para a síndrome.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome PHAVER. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-phaver
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome PHAVER
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
