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Síndrome do revestimento fetal
ORPHA:465824

Síndrome do revestimento fetal

A síndrome do encapsulamento fetal é um defeito de desenvolvimento raro e letal durante a embriogênese, caracterizado por malformações fetais graves, incluindo dismorfismo craniofacial (cisto anormal na região craniana, globos oculares hipoplásicos, dois orifícios na região nasal separados por um septo nasal, orifício anormal substituindo a boca), onfalocele e membros imóveis e hipoplásicos envoltos sob uma pele anormal, transparente e semelhante a uma membrana. Características adicionais incluem ausência de estruturas anexiais da pele na face externa dos membros, bem como músculos e ossos esqueléticos subdesenvolvidos. É relatada associação com tetralogia de Fallot, rins em ferradura e defeitos de diafragma e lobulação pulmonar.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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