ORPHA:363705
Síndrome craniofaciofrontodigital
Craniofaciofrontodigital é uma síndrome rara de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por deficiência intelectual leve, baixa estatura, anomalias cardíacas, características dismórficas leves (macrocefalia, testa proeminente, hipertelorismo, exoftalmia), cútis laxa, hiperfrouxidão articular, palmas e solas enrugadas e anomalias esqueléticas (sela túrcica, costelas largas e pequenos corpos vertebrais).
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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4 casos documentados
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