A causa molecular exata ainda não foi identificada e não há gene catalogado para esta síndrome. O modo como a condição é herdada também permanece classificado como desconhecido.

Não há cura definitiva conhecida nem remédios específicos aprovados para reverter a síndrome. O tratamento é focado no controle dos sintomas e em intervenções para apoiar o desenvolvimento do paciente.

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal e incluem formato distinto da cabeça e face, como testa saliente e olhos afastados. Também costumam chamar a atenção a frouxidão da pele e das articulações, além de mãos aumentadas.

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver fármacos específicos para a patologia, a lista do SUS não preconiza medicamentos para ela. O atendimento ocorre por meio de acompanhamento clínico geral e serviços de reabilitação na rede pública.

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa dos traços físicos e ósseos por um médico especialista. Exames laboratoriais e genéticos disponíveis, como sequenciamento do exoma e cariótipo, auxiliam no diagnóstico diferencial.