A condição é genética e apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Estudos científicos demonstram heterogeneidade genética, mas os genes causais específicos ainda não foram formalmente catalogados.

Não existem remédios desenvolvidos ou terapias curativas específicas catalogadas para esta anomalia morfológica congênita. O manejo concentra-se em cuidados de reabilitação e intervenções ortopédicas de suporte para a articulação do joelho.

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública, mantendo-se a cobertura pelo serviço de atendimento em reabilitação.

O diagnóstico parte da constatação física e de exames de imagem que revelam ausência ou redução do osso patelar desde o nascimento. Existem 3 testes genéticos registrados no NCBI GTR que podem auxiliar na diferenciação sindrômica.

Sim, a afecção possui herança autossômica dominante descrita em estudos de famílias. Isso significa que a alteração genética pode ser transmitida de uma geração para a seguinte com probabilidade de 50% para cada gestação.