A **aplasia e hipoplasia isolada da patela** é uma condição genética extremamente rara, caracterizada pela ausência congênita (presente desde o nascimento) ou pela redução acentuada do osso da patela (o osso do joelho), e foi descrita em apenas algumas famílias até o momento.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **aplasia e hipoplasia isolada da patela** é uma condição genética extremamente rara, caracterizada pela ausência congênita (presente desde o nascimento) ou pela redução acentuada do osso da patela (o osso do joelho), e foi descrita em apenas algumas famílias até o momento.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 1 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Aplasia-hipoplasia isolada da rótula
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Bilateral recurrent patellar dislocation in a patient with isolated patella aplasia-hypoplasia.
🥉 Relato de casoAplastic patella tissue in a patient with isolated patella aplasia-hypoplasia.
🥉 Relato de casoHuman syndromes with congenital patellar anomalies and the underlying gene defects.
📖 RevisãoEvidence for genetic heterogeneity in familial isolated patella aplasia-hypoplasia.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Bilateral recurrent patellar dislocation in a patient with isolated patella aplasia-hypoplasia.
- Aplastic patella tissue in a patient with isolated patella aplasia-hypoplasia.
- Human syndromes with congenital patellar anomalies and the underlying gene defects.
- Evidence for genetic heterogeneity in familial isolated patella aplasia-hypoplasia.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:86789(Orphanet)
- OMIM OMIM:168860(OMIM)
- MONDO:0008205(MONDO)
- GARD:8709(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781346(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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