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Síndrome isotretinoina-<i>like
ORPHA:2306CID-10 · Q87.8OMIM 243440DOENÇA RARA

A síndrome semelhante à isotretinoína é uma fenocópia da embriopatia da isotretinoína.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome semelhante à isotretinoína é uma fenocópia da embriopatia da isotretinoína.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2012

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
6
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
5 sintomas
❤️
Coração
5 sintomas
👂
Ouvidos
4 sintomas
😀
Face
3 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Microtia
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Hidrocefalia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fissura palatina
Frequente (79-30%)
55%prev.
Estenose da valva aórtica
Frequente (79-30%)
55%prev.
Micrognatia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Anormalidade das veias pulmonares
Frequente (79-30%)
40sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (26)
Ocasional (1)
Muito raro (2)
Sem dados (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Microtia
Muito frequente (99-80%)90%
HidrocefaliaHydrocephalus
Frequente (79-30%)55%
Fissura palatinaCleft palate
Frequente (79-30%)55%
Estenose da valva aórticaAortic valve stenosis
Frequente (79-30%)55%
MicrognatiaMicrognathia
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome isotretinoina-&lt;i&gt;like

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Parietal bone agenesis and athelia in retinoic acid embryopathy: An expansion of the phenotype.

Birth defects research2022 Jan 01

Retinoic acid signaling plays a critical role during embryogenesis and requires tight regulation. Exposure to exogenous retinoic acid during fetal development is known to have teratogenic effects, producing a recognizable embryopathy. We describe a case of retinoic acid embryopathy secondary to maternal isotretinoin use until the ninth week of gestation and expand the phenotype to include the rare features of parietal bone agenesis and athelia. Histology of the parietal region showed fibrous tissue with no intramembranous ossification. The fetus also had multiple craniofacial dysmorphisms, thymic agenesis, and transposition of the great arteries with double outlet right ventricle and subaortic perimembranous ventricular septal defect. Neuropathology revealed enlarged ventricles with agenesis of the cerebellar vermis, focal duplication of the central canal and scattered parenchymal ependymal rests, and possible cerebral heterotopias with associated abnormal neuronal lamination. A chromosomal microarray was normal. Parietal bone agenesis and athelia are both rare congenital anomalies not previously reported in retinoic acid embryopathy. However, retinoic acid or its degrading enzyme has been demonstrated to exert effects in both of these developmental pathways, offering biological plausibility. We propose that this case may represent an expansion of the phenotype of retinoic embryopathy.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Parietal bone agenesis and athelia in retinoic acid embryopathy: An expansion of the phenotype.
    Birth defects research· 2022· PMID 34773723mais citado
  2. Isotretinoin.
    · 2012· PMID 31643194recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2306(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:243440(OMIM)
  3. MONDO:0009473(MONDO)
  4. GARD:9675(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55782003(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome isotretinoina-&lt;i&gt;like
Compêndio · Raras BR

Síndrome isotretinoina-&lt;i&gt;like

ORPHA:2306 · MONDO:0009473
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
6 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive, X-linked recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0432364
Wikidata
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