A Síndrome de PARC é uma condição genética rara que se manifesta como um problema no desenvolvimento do bebê ainda durante a gravidez. Ela é identificada pela presença de: poiquilodermia congênita (P), que é uma alteração da pele presente desde o nascimento; alopecia generalizada (A), que significa perda de cabelo por todo o corpo; retrognatismo (R), que é quando a mandíbula é menor ou está recuada; e fenda palatina (C), que é uma abertura no céu da boca. Desde 1990, não foram encontradas mais descrições dessa síndrome na literatura médica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome PARC é uma condição genética congênita extremamente rara que afeta o desenvolvimento do bebê antes do nascimento. As famílias e os médicos identificam a síndrome pela presença de manchas e alterações na pele (poiquilodermia), falta generalizada de cabelos e pelos (alopecia), queixo retraído (retrognatia) e abertura no céu da boca (fenda palatina). A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames genéticos e atendimento em reabilitação para o acompanhamento multiprofissional da criança.
A Síndrome de PARC é uma condição genética rara que se manifesta como um problema no desenvolvimento do bebê ainda durante a gravidez. Ela é identificada pela presença de: poiquilodermia congênita (P), que é uma alteração da pele presente desde o nascimento; alopecia generalizada (A), que significa perda de cabelo por todo o corpo; retrognatismo (R), que é quando a mandíbula é menor ou está recuada; e fenda palatina (C), que é uma abertura no céu da boca. Desde 1990, não foram encontradas mais descrições dessa síndrome na literatura médica.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
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Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome PARC
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A sigla PARC refere-se às quatro manifestações principais da doença: Poiquilodermia, Alopecia, Retrognatia e Cleft palate (termo em inglês para fenda palatina). Cada uma dessas alterações está descrita clinicamente desde o nascimento nos indivíduos catalogados.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome PARC. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-parc
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome PARC
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
