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Síndrome PARC
ORPHA:2825CID-10 · Q87.8OMIM 600331DOENÇA RARA

A Síndrome de PARC é uma condição genética rara que se manifesta como um problema no desenvolvimento do bebê ainda durante a gravidez. Ela é identificada pela presença de: poiquilodermia congênita (P), que é uma alteração da pele presente desde o nascimento; alopecia generalizada (A), que significa perda de cabelo por todo o corpo; retrognatismo (R), que é quando a mandíbula é menor ou está recuada; e fenda palatina (C), que é uma abertura no céu da boca. Desde 1990, não foram encontradas mais descrições dessa síndrome na literatura médica.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Síndrome de PARC é uma condição genética rara que se manifesta como um problema no desenvolvimento do bebê ainda durante a gravidez. Ela é identificada pela presença de: poiquilodermia congênita (P), que é uma alteração da pele presente desde o nascimento; alopecia generalizada (A), que significa perda de cabelo por todo o corpo; retrognatismo (R), que é quando a mandíbula é menor ou está recuada; e fenda palatina (C), que é uma abertura no céu da boca. Desde 1990, não foram encontradas mais descrições dessa síndrome na literatura médica.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1990

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👁️
Olhos
2 sintomas
😀
Face
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Sobrancelha ausente
Obrigatório (100%)
100%prev.
Alopecia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Fissura palatina
Obrigatório (100%)
100%prev.
Cílios ausentes
Obrigatório (100%)
100%prev.
Poiquilodermia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Micro-retrognatia
Obrigatório (100%)
7sintomas
Muito frequente (6)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sobrancelha ausenteAbsent eyebrow
Obrigatório (100%)100%
Alopecia
Obrigatório (100%)100%
Fissura palatinaCleft palate
Obrigatório (100%)100%
Cílios ausentesAbsent eyelashes
Obrigatório (100%)100%
PoiquilodermiaPoikiloderma
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa36desde 1990
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19901 papers
Linha do tempo
19902000201020201990Hoje · 2026🧪 2005Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
3Fase 31
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome PARC

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

📖Melhor nível de evidência: Revisão
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 0

Ver todos os 1 no EuropePMC

Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Poikiloderma, alopecia, retrognathism and cleft palate: the PARC syndrome. Is this an undescribed dominantly inherited syndrome?
    Dermatologica· 1990· PMID 2242783recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2825(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:600331(OMIM)
  3. MONDO:0010867(MONDO)
  4. GARD:4223(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55782845(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome PARC
Compêndio · Raras BR

Síndrome PARC

ORPHA:2825 · MONDO:0010867
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1838256
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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