A síndrome neuroectodérmica de Johnson é caracterizada por alopecia, anosmia ou hiposmia, surdez condutiva com orelhas malformadas e microtia e/ou atresia do conduto auditivo externo e hipogonadismo hipogonadotrófico.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome neuro-ectodérmica de Johnson é uma condição genética rara que se manifesta na infância e atinge diferentes tecidos do corpo. Ela costuma causar queda ou ausência de cabelos, perda do olfato, alterações nas orelhas com surdez condutiva e atraso no desenvolvimento gonadal. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos distribuídos pelo SUS. O suporte é realizado por meio de procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar dos sintomas na rede pública.
A síndrome neuroectodérmica de Johnson é caracterizada por alopecia, anosmia ou hiposmia, surdez condutiva com orelhas malformadas e microtia e/ou atresia do conduto auditivo externo e hipogonadismo hipogonadotrófico.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
A Rare Case of Granular Cell Tumor in the Right Upper Lung of an Adolescent Patient.
Granular cell tumors (GCTs) are rare neoplasms of neuroectodermal origin characterized by large polygonal cells with abundant eosinophilic and granular cytoplasm. GCTs rarely affect the lungs, with only a few cases reported in the literature. The pathophysiology of this Schwann cell-derived condition is not well understood but is thought to be due to recurring genetic mutations. GCTs have been linked with Noonan syndrome. Here, we report the case of a 17-year-old caucasian male who presented with partial upper airway obstruction due to a GCT. This case promotes awareness among pathologists and clinicians for this condition in the workup of patients presenting with upper airway obstruction.
Congenital melanocytic naevi: An up-to-date overview.
Congenital melanocytic naevi are hamartomas of the neuroectoderm caused by genetic mosaicism. Congenital melanocytic naevi are seen in 1-6% of all live births and commonly classified based on the projected size in adults. Congenital melanocytic naevi appear in different colours, shapes, and sizes, and occasionally present with complications. In this review, we sought to evaluate congenital melanocytic naevi, their clinical, dermatoscopic, and reflectance confocal microscopic features, behavioural pattern over time, new trends in classification, underlying genetic factors and their influence on clinical manifestations and management, associated risks, complications, magnetic resonance imaging findings and their management in the light of recent literature.
Publicações recentes
Impact of Severity and Extent of Iliofemoral Atherosclerosis on Clinical Outcomes in Patients Undergoing TAVR.
Exploration of treatment in childhood Langerhans cell histiocytosis based on inflammatory and malignant symptoms: a pilot study.
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world.
mTOR mutations in Smith-Kingsmore syndrome: Four additional patients and a review.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma síndrome malformativa rara descrita por alopecia, falta de olfato, orelhas malformadas com perda auditiva condutiva e hipogonadismo. Seu início clínico ocorre na infância e sua frequência estimada é inferior a um indivíduo por milhão.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-neuro-ectodermica-de-johnson
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata