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Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson
ORPHA:2316CID-10 · Q87.8CID-11 · LD27.0YOMIM 147770DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
AudiçãoInício infantilHerança AD
Sinônimos clínicos: Síndrome de alopecia-anosmia-surdez-hipogonadismo

A síndrome neuroectodérmica de Johnson é caracterizada por alopecia, anosmia ou hiposmia, surdez condutiva com orelhas malformadas e microtia e/ou atresia do conduto auditivo externo e hipogonadismo hipogonadotrófico.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome neuro-ectodérmica de Johnson é uma condição genética rara que se manifesta na infância e atinge diferentes tecidos do corpo. Ela costuma causar queda ou ausência de cabelos, perda do olfato, alterações nas orelhas com surdez condutiva e atraso no desenvolvimento gonadal. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos distribuídos pelo SUS. O suporte é realizado por meio de procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar dos sintomas na rede pública.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome neuroectodérmica de Johnson é caracterizada por alopecia, anosmia ou hiposmia, surdez condutiva com orelhas malformadas e microtia e/ou atresia do conduto auditivo externo e hipogonadismo hipogonadotrófico.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
5 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
👂
Ouvidos
3 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
2 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Atresia do canal auditivo externo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Alopecia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipogonadismo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Cabelo esparso
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência auditiva condutiva
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Baixa estatura grave
Frequente (79-30%)
27sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (9)
Ocasional (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atresia do canal auditivo externoAtresia of the external auditory canal
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%
HipogonadismoHypogonadism
Muito frequente (99-80%)90%
Cabelo esparsoSparse hair
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência auditiva condutivaConductive hearing impairment
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Últimos 10 anos2publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

A Rare Case of Granular Cell Tumor in the Right Upper Lung of an Adolescent Patient.

Cureus2022 Jan

Granular cell tumors (GCTs) are rare neoplasms of neuroectodermal origin characterized by large polygonal cells with abundant eosinophilic and granular cytoplasm. GCTs rarely affect the lungs, with only a few cases reported in the literature. The pathophysiology of this Schwann cell-derived condition is not well understood but is thought to be due to recurring genetic mutations. GCTs have been linked with Noonan syndrome. Here, we report the case of a 17-year-old caucasian male who presented with partial upper airway obstruction due to a GCT. This case promotes awareness among pathologists and clinicians for this condition in the workup of patients presenting with upper airway obstruction.

#2

Congenital melanocytic naevi: An up-to-date overview.

The Australasian journal of dermatology2021 May

Congenital melanocytic naevi are hamartomas of the neuroectoderm caused by genetic mosaicism. Congenital melanocytic naevi are seen in 1-6% of all live births and commonly classified based on the projected size in adults. Congenital melanocytic naevi appear in different colours, shapes, and sizes, and occasionally present with complications. In this review, we sought to evaluate congenital melanocytic naevi, their clinical, dermatoscopic, and reflectance confocal microscopic features, behavioural pattern over time, new trends in classification, underlying genetic factors and their influence on clinical manifestations and management, associated risks, complications, magnetic resonance imaging findings and their management in the light of recent literature.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma síndrome malformativa rara descrita por alopecia, falta de olfato, orelhas malformadas com perda auditiva condutiva e hipogonadismo. Seu início clínico ocorre na infância e sua frequência estimada é inferior a um indivíduo por milhão.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2316
    Orphanet
  2. GARD:378
    GARD (NIH)
  3. Q16940647
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-neuro-ectodermica-de-johnson

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson

ORPHA:2316 · MONDO:0007837
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0796002
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara