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Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson
ORPHA:2316

Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson

A síndrome neuroectodérmica de Johnson é caracterizada por alopecia, anosmia ou hiposmia, surdez condutiva com orelhas malformadas e microtia e/ou atresia do conduto auditivo externo e hipogonadismo hipogonadotrófico.

<1 / 1 000 000Autosomal dominant
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