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Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson
ORPHA:2316CID-10 · Q87.8CID-11 · LD27.0YOMIM 147770DOENÇA RARA

A síndrome neuroectodérmica de Johnson é caracterizada por alopecia, anosmia ou hiposmia, surdez condutiva com orelhas malformadas e microtia e/ou atresia do conduto auditivo externo e hipogonadismo hipogonadotrófico.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome neuroectodérmica de Johnson é caracterizada por alopecia, anosmia ou hiposmia, surdez condutiva com orelhas malformadas e microtia e/ou atresia do conduto auditivo externo e hipogonadismo hipogonadotrófico.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
5 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
👂
Ouvidos
3 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
2 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Atresia do canal auditivo externo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Alopecia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipogonadismo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Cabelo esparso
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência auditiva condutiva
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Baixa estatura grave
Frequente (79-30%)
27sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (9)
Ocasional (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atresia do canal auditivo externoAtresia of the external auditory canal
Muito frequente (99-80%)90%
Alopecia
Muito frequente (99-80%)90%
HipogonadismoHypogonadism
Muito frequente (99-80%)90%
Cabelo esparsoSparse hair
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência auditiva condutivaConductive hearing impairment
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Últimos 10 anos2publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson

🗺️

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

A Rare Case of Granular Cell Tumor in the Right Upper Lung of an Adolescent Patient.

Cureus2022 Jan

Granular cell tumors (GCTs) are rare neoplasms of neuroectodermal origin characterized by large polygonal cells with abundant eosinophilic and granular cytoplasm. GCTs rarely affect the lungs, with only a few cases reported in the literature. The pathophysiology of this Schwann cell-derived condition is not well understood but is thought to be due to recurring genetic mutations. GCTs have been linked with Noonan syndrome. Here, we report the case of a 17-year-old caucasian male who presented with partial upper airway obstruction due to a GCT. This case promotes awareness among pathologists and clinicians for this condition in the workup of patients presenting with upper airway obstruction.

#2

Congenital melanocytic naevi: An up-to-date overview.

The Australasian journal of dermatology2021 May

Congenital melanocytic naevi are hamartomas of the neuroectoderm caused by genetic mosaicism. Congenital melanocytic naevi are seen in 1-6% of all live births and commonly classified based on the projected size in adults. Congenital melanocytic naevi appear in different colours, shapes, and sizes, and occasionally present with complications. In this review, we sought to evaluate congenital melanocytic naevi, their clinical, dermatoscopic, and reflectance confocal microscopic features, behavioural pattern over time, new trends in classification, underlying genetic factors and their influence on clinical manifestations and management, associated risks, complications, magnetic resonance imaging findings and their management in the light of recent literature.

Publicações recentes

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. A Rare Case of Granular Cell Tumor in the Right Upper Lung of an Adolescent Patient.
    Cureus· 2022· PMID 35228919mais citado
  2. Congenital melanocytic naevi: An up-to-date overview.
    The Australasian journal of dermatology· 2021· PMID 33591589mais citado
  3. Impact of Severity and Extent of Iliofemoral Atherosclerosis on Clinical Outcomes in Patients Undergoing TAVR.
    JACC Cardiovasc Interv· 2024· PMID 39387783recente
  4. Exploration of treatment in childhood Langerhans cell histiocytosis based on inflammatory and malignant symptoms: a pilot study.
    Orphanet J Rare Dis· 2024· PMID 38654381recente
  5. The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world.
    Nucleic Acids Res· 2024· PMID 37953324recente
  6. mTOR mutations in Smith-Kingsmore syndrome: Four additional patients and a review.
    Clin Genet· 2018· PMID 28892148recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2316(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:147770(OMIM)
  3. MONDO:0007837(MONDO)
  4. GARD:378(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q16940647(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson
Compêndio · Raras BR

Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson

ORPHA:2316 · MONDO:0007837
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0796002
Wikidata
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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