Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditária-contraturas-miopatia-fibrose pulmonar

A síndrome de poiquilodermia hereditária fibrosante-contraturas de tendão-miopatia-fibrose pulmonar é uma síndrome de poiquilodermia hereditária rara, genética, caracterizada por poiquilodermia de início precoce (principalmente na face), hipotricose, hipoidrose, contraturas musculares e tendinosas com deformidade em varo do pé, fraqueza muscular proximal e distal progressiva em todas as extremidades e fibrose pulmonar progressiva. Linfedema leve das extremidades, retardo de crescimento, comprometimento hepático, insuficiência pancreática exócrina e anormalidades hematológicas são características variáveis ​​adicionais.