ORPHA:2408
Síndrome Lowe-Kohn-Cohen
A síndrome de Lowe-Kohn-Cohen é uma síndrome de malformação anorretal extremamente rara, caracterizada por ânus imperfurado, fístula anoperineal fechada, marca cutânea pré-auricular e ausência de anormalidades renais e deformidades pré-axiais dos membros. Não houve mais descrições na literatura desde 1983.
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Ultra-raro
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