ORPHA:2849
Síndrome Perlman
A síndrome de Perlman é caracterizada principalmente por polihidrâmnio, macrossomia neonatal, tumores renais bilaterais (hamartomas com ou sem nefroblastomatose), hipertrofia das ilhotas de Langerhans e dismorfismo facial.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome Perlman monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
32 casos documentados
1Genes causadores
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