A condição é uma alteração genética transmitida de forma autossômica dominante de uma geração para outra. Contudo, o gene causal específico ainda não foi identificado nos catálogos científicos oficiais.

O sinal marcante é a hipermobilidade articular generalizada acompanhada de deslocamentos frequentes no ombro e na patela. Também podem surgir luxação congênita de quadril e alterações na virilha, como hérnia inguinal.

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados. No entanto, o SUS prevê atendimento em reabilitação para suporte físico e procedimentos diagnósticos genéticos.

O diagnóstico é fundamentalmente estabelecido pela história clínica das articulações e pela herança familiar. Testes genéticos e laboratoriais podem ser utilizados para complementar a investigação e afastar outras condições.

Há estudos internacionais em avaliação, como o ensaio clínico NCT07688096 focado em medicina regenerativa para instabilidade articular. Entretanto, não há sítios ou centros de recrutamento deste estudo operando no Brasil.