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Síndrome de hipermobilidade articular familiar
ORPHA:2295

Síndrome de hipermobilidade articular familiar

Tipo de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por hipermobilidade articular generalizada, muitas vezes complicada por luxação das principais articulações, principalmente do ombro, mas em alguns casos da rótula. A luxação congênita do quadril também tem sido relatada com frequência. A síndrome foi descrita em diversas famílias. É transmitido como traço autossômico dominante, com alta penetrância.

UnknownAutosomal dominant
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