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Síndrome de hipermobilidade articular familiar
ORPHA:2295CID-10 · Q79.6CID-11 · LD28.YOMIM 147900DOENÇA RARA

Tipo de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por hipermobilidade articular generalizada, muitas vezes complicada por luxação das principais articulações, principalmente do ombro, mas em alguns casos da rótula. A luxação congênita do quadril também tem sido relatada com frequência. A síndrome foi descrita em diversas famílias. É transmitido como traço autossômico dominante, com alta penetrância.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Tipo de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por hipermobilidade articular generalizada, muitas vezes complicada por luxação das principais articulações, principalmente do ombro, mas em alguns casos da rótula. A luxação congênita do quadril também tem sido relatada com frequência. A síndrome foi descrita em diversas famílias. É transmitido como traço autossômico dominante, com alta penetrância.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1998 Feb

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Adolescent
+ childhood, infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q79.6
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Hipermobilidade articular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Luxação patelar
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Luxação congênita do quadril
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Anormalidade do joelho
Frequente (79-30%)
17%prev.
Anormalidade do cotovelo
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Luxação do ombro
Ocasional (29-5%)
8sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (1)
Ocasional (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipermobilidade articularJoint hypermobility
Muito frequente (99-80%)90%
Luxação patelarPatellar dislocation
Muito frequente (99-80%)90%
Luxação congênita do quadrilCongenital hip dislocation
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do joelhoAbnormality of the knee
Frequente (79-30%)55%
Anormalidade do cotoveloAbnormality of the elbow
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa28desde 1998
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19981 papers
Linha do tempo
2000201020201998Hoje · 2026🧪 2014Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de hipermobilidade articular familiar

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 0

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Clinical, morphological and biochemical features in the familial articular hypermobility syndrome (FAHS): a family study.
    Clin Genet· 1998· PMID 9611070recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2295(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:147900(OMIM)
  3. MONDO:0007842(MONDO)
  4. GARD:3054(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q96356378(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de hipermobilidade articular familiar
Compêndio · Raras BR

Síndrome de hipermobilidade articular familiar

ORPHA:2295 · MONDO:0007842
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q79.6 · Síndrome de Ehlers-Danlos
CID-11
Início
Adolescent, Childhood, Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0268349
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades