A Síndrome PENS é uma doença neurocutânea genética rara, caracterizada pela presença de pequenas pápulas e placas queratósicas epidérmicas, de cor branca a amarelada, múltiplas, de formato arredondado ou irregular (policíclico), com aspecto de 'gema' e superfície áspera. Essas lesões localizam-se tipicamente no tronco e na parte proximal dos membros. A síndrome está associada a anormalidades neurológicas variáveis, como atraso psicomotor, epilepsia, alterações de fala e linguagem e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Também foram relatados desajeitamento motor, dislexia e anormalidades oftalmológicas.[1]

Os principais sinais e sintomas da Síndrome PENS incluem lesões de pele características (pápulas e placas queratósicas com aspecto de gema, distribuídas aleatoriamente no tronco e membros proximais), associadas a manifestações neurológicas como atraso no desenvolvimento psicomotor, epilepsia, dificuldades de fala e linguagem, e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Além disso, podem ocorrer desajeitamento motor, dislexia e alterações oftalmológicas.[1]

A Síndrome PENS é uma condição genética rara, mas até o momento não há um gene específico identificado como causa da doença. A herança é classificada como 'não aplicável' (não se aplica), e a idade de início é neonatal ou na primeira infância.[1][3]

O diagnóstico da Síndrome PENS é baseado na avaliação clínica das lesões de pele características e das manifestações neurológicas associadas. Exames genéticos podem auxiliar no diagnóstico diferencial. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][3]

O tratamento da Síndrome PENS é sintomático e de suporte, focando no manejo das manifestações neurológicas (como epilepsia e atraso do desenvolvimento) e dermatológicas. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome. O acompanhamento multidisciplinar é essencial, incluindo neurologista, dermatologista, oftalmologista, fonoaudiólogo e equipe de reabilitação. No Brasil, o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras como parte do cuidado.[1]

O prognóstico da Síndrome PENS é variável e depende da gravidade das manifestações neurológicas. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar podem melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento dos pacientes.[1]

A Síndrome PENS é uma doença neurocutânea genética rara, caracterizada pela presença de pequenas pápulas e placas queratósicas epidérmicas, de cor branca a amarelada, múltiplas, de formato arredondado ou irregular (policíclico), com aspecto de 'gema' e superfície áspera. Essas lesões localizam-se tipicamente no tronco e na parte proximal dos membros. A síndrome está associada a anormalidades neurológicas variáveis, como atraso psicomotor, epilepsia, alterações de fala e linguagem e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Também foram relatados desajeitamento motor, dislexia e anormalidades oftalmológicas.[1]

Os principais sinais e sintomas da Síndrome PENS incluem lesões de pele características (pápulas e placas queratósicas com aspecto de gema, distribuídas aleatoriamente no tronco e membros proximais), associadas a manifestações neurológicas como atraso no desenvolvimento psicomotor, epilepsia, dificuldades de fala e linguagem, e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Além disso, podem ocorrer desajeitamento motor, dislexia e alterações oftalmológicas.[1]

A Síndrome PENS é uma condição genética rara, mas até o momento não há um gene específico identificado como causa da doença. A herança é classificada como 'não aplicável' (não se aplica), e a idade de início é neonatal ou na primeira infância.[1][3]

O diagnóstico da Síndrome PENS é baseado na avaliação clínica das lesões de pele características e das manifestações neurológicas associadas. Exames genéticos podem auxiliar no diagnóstico diferencial. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][3]

O tratamento da Síndrome PENS é sintomático e de suporte, focando no manejo das manifestações neurológicas (como epilepsia e atraso do desenvolvimento) e dermatológicas. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome. O acompanhamento multidisciplinar é essencial, incluindo neurologista, dermatologista, oftalmologista, fonoaudiólogo e equipe de reabilitação. No Brasil, o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras como parte do cuidado.[1]

O prognóstico da Síndrome PENS é variável e depende da gravidade das manifestações neurológicas. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar podem melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento dos pacientes.[1]