A síndrome PENS é uma síndrome neurocutânea genética rara caracterizada pela presença de pequenas pápulas e placas queratóticas epidérmicas, distribuídas aleatoriamente, de coloração branca a amarelada, múltiplas, de formato arredondado ou irregular policíclico, com aspecto semelhante a 'gemas' e superfície áspera, tipicamente localizadas no tronco e membros proximais, associadas a anormalidades neurológicas variáveis, incluindo atraso psicomotor, epilepsia, comprometimento da fala e da linguagem e transtorno do déficit de atenção com hiperatividade. Falta de coordenação motora (desajeitamento), dislexia e alterações oftalmológicas também foram relatadas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome PENS é uma doença neurocutânea genética rara, caracterizada pela presença de pequenas pápulas e placas queratósicas epidérmicas, de cor branca a amarelada, múltiplas, de formato arredondado ou irregular (policíclico), com aspecto de 'gema' e superfície áspera. Essas lesões localizam-se tipicamente no tronco e na parte proximal dos membros. A síndrome está associada a anormalidades neurológicas variáveis, como atraso psicomotor, epilepsia, alterações de fala e linguagem e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Também foram relatados desajeitamento motor, dislexia e anormalidades oftalmológicas.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas da Síndrome PENS incluem lesões de pele características (pápulas e placas queratósicas com aspecto de gema, distribuídas aleatoriamente no tronco e membros proximais), associadas a manifestações neurológicas como atraso no desenvolvimento psicomotor, epilepsia, dificuldades de fala e linguagem, e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Além disso, podem ocorrer desajeitamento motor, dislexia e alterações oftalmológicas.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome PENS é baseado na avaliação clínica das lesões de pele características e das manifestações neurológicas associadas. Exames genéticos podem auxiliar no diagnóstico diferencial. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2]
Tratamento e manejo
O tratamento da Síndrome PENS é sintomático e de suporte, focando no manejo das manifestações neurológicas (como epilepsia e atraso do desenvolvimento) e dermatológicas. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome. O acompanhamento multidisciplinar é essencial, incluindo neurologista, dermatologista, oftalmologista, fonoaudiólogo e equipe de reabilitação. No Brasil, o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras como parte do cuidado.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico da Síndrome PENS é variável e depende da gravidade das manifestações neurológicas. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar podem melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento dos pacientes.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A Síndrome PENS é uma condição genética e neurocutânea rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela se faz notar pela presença de pequenas lesões na pele, ásperas e de cor esbranquiçada ou amarelada, situadas no tronco e nos membros. O quadro costuma vir acompanhado de dificuldades no desenvolvimento, como atraso psicomotor, epilepsia, alterações de fala e déficit de atenção. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado realizado por meio de acompanhamento clínico e reabilitação na rede de saúde.
A síndrome PENS é uma síndrome neurocutânea genética rara caracterizada pela presença de pequenas pápulas e placas queratóticas epidérmicas, distribuídas aleatoriamente, de coloração branca a amarelada, múltiplas, de formato arredondado ou irregular policíclico, com aspecto semelhante a 'gemas' e superfície áspera, tipicamente localizadas no tronco e membros proximais, associadas a anormalidades neurológicas variáveis, incluindo atraso psicomotor, epilepsia, comprometimento da fala e da linguagem e transtorno do déficit de atenção com hiperatividade. Falta de coordenação motora (desajeitamento), dislexia e alterações oftalmológicas também foram relatadas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Diagnóstico
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Papular Epidermal Nevus with "Skyline" Basal Cell Layer Syndrome - Natural Course: Case Report and Literature Review.
Papular epidermal nevus with "skyline" basal cell layer (PENS) is a very rare type of keratinocytic nevus and is associated with extracutaneous findings such as neurological symptoms in about 50% of the cases. Therefore, it is also referred to as PENS syndrome. Clinically visible hyperkeratotic papules and plaques already appear at birth or shortly thereafter, while neurological symptoms such as epilepsy and mental retardation manifest themselves during childhood. Genetics suggests gonadal mosaicism as a possible cause for the disease. Another hypothesis is that genetic mutation can occur in a mendelian trait or through a paradominant inheritance.
Dermoscopy of Papular Epidermal Nevus with Skyline Basal Cell Layer.
Papular epidermal nevus with skyline basal cell layer (PENS) is a newly described keratinocytic nevus whose dermoscopic characteristics have not been clarified. We used a dermatoscope to investigate the multiple PENSs of a patient with PENS syndrome. All the lesions shared a common dermoscopic homogeneous white pattern surrounded by peripheral, slightly dotted hyperpigmentation. The smallest lesions had no other features, whereas the largest lesions had some scaling, directly proportional to their dimension, and a central, clear, pink discoloration.
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Papular epidermal nevus with "skyline" basal cell layer (PENS) with extracutaneous findings.
PENS syndrome: a new neurocutaneous phenotype.
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A Síndrome PENS é uma desordem genética neurocutânea muito rara caracterizada por lesões de pele específicas e alterações neurológicas. O quadro costuma manifestar seus primeiros sinais no período neonatal ou durante a infância.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome PENS. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-pens
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Síndrome PENS
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
