Síndrome de contratura congênita letal tipo 2

A síndrome da contratura congênita letal tipo 2 é uma síndrome rara de artrogripose caracterizada por múltiplas contatoras congênitas (tipicamente cotovelos estendidos e joelhos flexionados), micrognatia, degeneração das células do corno anterior, atrofia da musculatura esquelética (principalmente nos membros inferiores), presença de bexiga urinária acentuadamente distendida e ausência de hidropisia, pterígio e fraturas ósseas. Outras anomalias craniofaciais (por exemplo, fenda palatina, paralisia facial) e oculares (por exemplo, anisocoria, descolamento de retina) podem ser observadas adicionalmente. A doença é geralmente letal para o recém-nascido, no entanto, foi relatada sobrevivência até a adolescência.