A disostose acrofacial, tipo Palagonia, é uma forma muito rara de disostose acrofacial (um tipo de malformação que afeta os ossos do rosto e das extremidades). Foi relatada em quatro membros de uma família da vila siciliana de Palagonia e se caracteriza por inteligência normal e baixa estatura. Os indivíduos afetados apresentam malformações leves no rosto e nas extremidades, como: maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), encurtamento do quarto osso da mão (metacarpo) e dedos unidos por uma membrana (sindactilia). Além disso, a síndrome está associada a: ausência de alguns dentes (oligodontia), céu da boca normal ou com uma curvatura acentuada (palato ogival), falta de pele no topo da cabeça ao nascer (aplasia cutis verticis) com fios de cabelo torcidos (pili torti), uma união leve de pele entre os dedos do segundo ao quinto (sindactilia cutânea leve), e lábio leporino unilateral (uma fenda em um dos lados do lábio). As características são semelhantes às observadas na síndrome de Zlotogora-Ogur, embora esta última não apresente os sinais de malformação nos ossos do rosto e das extremidades. Não houve mais relatos deste tipo na literatura médica desde 1997.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A disostose acro-facial, tipo Palagonia, é uma condição genética congênita raríssima que altera a formação dos ossos do rosto e das mãos. A família costuma notar traços característicos desde o nascimento, como queixo pequeno, maçãs do rosto planas, baixa estatura e dedos unidos por pele. A condição não afeta a capacidade intelectual e a pessoa apresenta inteligência normal ao longo da vida. Esta síndrome não conta com remédios específicos nem possui PCDT na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo acompanhada por cirurgias corretivas e reabilitação no SUS.
A disostose acrofacial, tipo Palagonia, é uma forma muito rara de disostose acrofacial (um tipo de malformação que afeta os ossos do rosto e das extremidades). Foi relatada em quatro membros de uma família da vila siciliana de Palagonia e se caracteriza por inteligência normal e baixa estatura. Os indivíduos afetados apresentam malformações leves no rosto e nas extremidades, como: maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), encurtamento do quarto osso da mão (metacarpo) e dedos unidos por uma membrana (sindactilia). Além disso, a síndrome está associada a: ausência de alguns dentes (oligodontia), céu da boca normal ou com uma curvatura acentuada (palato ogival), falta de pele no topo da cabeça ao nascer (aplasia cutis verticis) com fios de cabelo torcidos (pili torti), uma união leve de pele entre os dedos do segundo ao quinto (sindactilia cutânea leve), e lábio leporino unilateral (uma fenda em um dos lados do lábio). As características são semelhantes às observadas na síndrome de Zlotogora-Ogur, embora esta última não apresente os sinais de malformação nos ossos do rosto e das extremidades. Não houve mais relatos deste tipo na literatura médica desde 1997.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A novel EVC2 splice-site variant expands the mutational and phenotypic spectrum of Weyers acrofacial dysostosis.
A New Case of Nager Syndrome as a Rare Cause of Acrofacial Dysostosis.
The Phenotypic Spectrum of Miller Syndrome: Insight From a French Cohort.
RNA Polymerase I Dysfunction Underlying Craniofacial Syndromes: Integrated Genetic Analysis Reveals Parallels to 22q11.2 Deletion Syndrome.
Facial Bone Defects Associated with Lateral Facial Clefts Tessier Type 6, 7 and 8 in Syndromic Neurocristopathies: A Detailed Micro-CT Analysis on Historical Museum Specimens.
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Doença com base genética
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O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
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Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Disostose acro-facial, tipo Palagonia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/disostose-acro-facial-tipo-palagonia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Disostose acro-facial, tipo Palagonia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata