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Disostose acro-facial, tipo Palagonia
ORPHA:1787CID-10 · Q75.4CID-11 · LD25.2OMIM 601829DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Visão / ocularInício neonatalHerança Unknown

A disostose acrofacial, tipo Palagonia, é uma forma muito rara de disostose acrofacial (um tipo de malformação que afeta os ossos do rosto e das extremidades). Foi relatada em quatro membros de uma família da vila siciliana de Palagonia e se caracteriza por inteligência normal e baixa estatura. Os indivíduos afetados apresentam malformações leves no rosto e nas extremidades, como: maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), encurtamento do quarto osso da mão (metacarpo) e dedos unidos por uma membrana (sindactilia). Além disso, a síndrome está associada a: ausência de alguns dentes (oligodontia), céu da boca normal ou com uma curvatura acentuada (palato ogival), falta de pele no topo da cabeça ao nascer (aplasia cutis verticis) com fios de cabelo torcidos (pili torti), uma união leve de pele entre os dedos do segundo ao quinto (sindactilia cutânea leve), e lábio leporino unilateral (uma fenda em um dos lados do lábio). As características são semelhantes às observadas na síndrome de Zlotogora-Ogur, embora esta última não apresente os sinais de malformação nos ossos do rosto e das extremidades. Não houve mais relatos deste tipo na literatura médica desde 1997.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A disostose acro-facial, tipo Palagonia, é uma condição genética congênita raríssima que altera a formação dos ossos do rosto e das mãos. A família costuma notar traços característicos desde o nascimento, como queixo pequeno, maçãs do rosto planas, baixa estatura e dedos unidos por pele. A condição não afeta a capacidade intelectual e a pessoa apresenta inteligência normal ao longo da vida. Esta síndrome não conta com remédios específicos nem possui PCDT na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo acompanhada por cirurgias corretivas e reabilitação no SUS.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A disostose acrofacial, tipo Palagonia, é uma forma muito rara de disostose acrofacial (um tipo de malformação que afeta os ossos do rosto e das extremidades). Foi relatada em quatro membros de uma família da vila siciliana de Palagonia e se caracteriza por inteligência normal e baixa estatura. Os indivíduos afetados apresentam malformações leves no rosto e nas extremidades, como: maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), encurtamento do quarto osso da mão (metacarpo) e dedos unidos por uma membrana (sindactilia). Além disso, a síndrome está associada a: ausência de alguns dentes (oligodontia), céu da boca normal ou com uma curvatura acentuada (palato ogival), falta de pele no topo da cabeça ao nascer (aplasia cutis verticis) com fios de cabelo torcidos (pili torti), uma união leve de pele entre os dedos do segundo ao quinto (sindactilia cutânea leve), e lábio leporino unilateral (uma fenda em um dos lados do lábio). As características são semelhantes às observadas na síndrome de Zlotogora-Ogur, embora esta última não apresente os sinais de malformação nos ossos do rosto e das extremidades. Não houve mais relatos deste tipo na literatura médica desde 1997.

Publicações científicas
200 artigos
Último publicado: 2026 Feb 10

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q75.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
🧬
Pele e cabelo
3 sintomas
🦷
Dentes
2 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Maturação esquelética atrasada
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sobrancelha lateral esparsa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Orelhas com rotação posterior
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Mão pequena
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Cílios esparsos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Micrognatia
Muito frequente (99-80%)
29sintomas
Muito frequente (13)
Frequente (8)
Ocasional (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Maturação esquelética atrasadaDelayed skeletal maturation
Muito frequente (99-80%)90%
Sobrancelha lateral esparsaSparse lateral eyebrow
Muito frequente (99-80%)90%
Orelhas com rotação posteriorPosteriorly rotated ears
Muito frequente (99-80%)90%
Mão pequenaSmall hand
Muito frequente (99-80%)90%
Cílios esparsosSparse eyelashes
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa29desde 1997
Total histórico200PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20253 papers
Linha do tempo
2000201020201997Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Disostose acro-facial, tipo Palagonia

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Doença com base genética

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A causa exata e o gene específico responsável pela doença ainda não foram catalogados pela ciência. Sabe-se que a herança genética permanece classificada como desconhecida, apesar do histórico familiar em membros afetados.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1787
    Orphanet
  2. GARD:499
    GARD (NIH)
  3. Q21154053
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Disostose acro-facial, tipo Palagonia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/disostose-acro-facial-tipo-palagonia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Disostose acro-facial, tipo Palagonia

ORPHA:1787 · MONDO:0011154
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Unknown
CID-10
Q75.4 · Disostose mandíbulo-facial
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1866168
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara