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Disostose acro-facial, tipo Palagonia
ORPHA:1787

Disostose acro-facial, tipo Palagonia

Disostose acrofacial rara caracterizada por inteligência normal, baixa estatura e disostose acrofacial ligeira (hipoplasia malar, micrognatia e dedos alados com encurtamento do quarto metacarpo) associada a oligodontia, palato normal ou arqueado alto, aplasia cutis verticis com pili torti, sindactilia cutânea ligeira dos dedos 2-5 e lábio leporino unilateral. As características são semelhantes às observadas na síndrome Zlotogora-Ogur, embora esta última não apresente sinais de disostose acrofacial. Não houve mais relatos na literatura desde 1997.

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