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Disostose acro-facial, tipo Palagonia
ORPHA:1787CID-10 · Q75.4CID-11 · LD25.2OMIM 601829DOENÇA RARA

A disostose acrofacial, tipo Palagonia, é uma forma muito rara de disostose acrofacial (um tipo de malformação que afeta os ossos do rosto e das extremidades). Foi relatada em quatro membros de uma família da vila siciliana de Palagonia e se caracteriza por inteligência normal e baixa estatura. Os indivíduos afetados apresentam malformações leves no rosto e nas extremidades, como: maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), encurtamento do quarto osso da mão (metacarpo) e dedos unidos por uma membrana (sindactilia). Além disso, a síndrome está associada a: ausência de alguns dentes (oligodontia), céu da boca normal ou com uma curvatura acentuada (palato ogival), falta de pele no topo da cabeça ao nascer (aplasia cutis verticis) com fios de cabelo torcidos (pili torti), uma união leve de pele entre os dedos do segundo ao quinto (sindactilia cutânea leve), e lábio leporino unilateral (uma fenda em um dos lados do lábio). As características são semelhantes às observadas na síndrome de Zlotogora-Ogur, embora esta última não apresente os sinais de malformação nos ossos do rosto e das extremidades. Não houve mais relatos deste tipo na literatura médica desde 1997.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A disostose acrofacial, tipo Palagonia, é uma forma muito rara de disostose acrofacial (um tipo de malformação que afeta os ossos do rosto e das extremidades). Foi relatada em quatro membros de uma família da vila siciliana de Palagonia e se caracteriza por inteligência normal e baixa estatura. Os indivíduos afetados apresentam malformações leves no rosto e nas extremidades, como: maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), encurtamento do quarto osso da mão (metacarpo) e dedos unidos por uma membrana (sindactilia). Além disso, a síndrome está associada a: ausência de alguns dentes (oligodontia), céu da boca normal ou com uma curvatura acentuada (palato ogival), falta de pele no topo da cabeça ao nascer (aplasia cutis verticis) com fios de cabelo torcidos (pili torti), uma união leve de pele entre os dedos do segundo ao quinto (sindactilia cutânea leve), e lábio leporino unilateral (uma fenda em um dos lados do lábio). As características são semelhantes às observadas na síndrome de Zlotogora-Ogur, embora esta última não apresente os sinais de malformação nos ossos do rosto e das extremidades. Não houve mais relatos deste tipo na literatura médica desde 1997.

Publicações científicas
200 artigos
Último publicado: 2026 Feb 10

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q75.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
🧬
Pele e cabelo
3 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
🦷
Dentes
2 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Sindactilia dos dedos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Quarto metacarpo curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Linha de implantação anterior do cabelo baixa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Retrusão médio-facial
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Orelhas de implantação baixa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Baixa estatura
Muito frequente (99-80%)
29sintomas
Muito frequente (13)
Frequente (8)
Ocasional (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sindactilia dos dedosFinger syndactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Quarto metacarpo curtoShort 4th metacarpal
Muito frequente (99-80%)90%
Linha de implantação anterior do cabelo baixaLow anterior hairline
Muito frequente (99-80%)90%
Retrusão médio-facialMidface retrusion
Muito frequente (99-80%)90%
Orelhas de implantação baixaLow-set ears
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa29desde 1997
Total histórico200PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20253 papers
Linha do tempo
2000201020201997Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Disostose acro-facial, tipo Palagonia

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Pesquisa ativa

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. A novel EVC2 splice-site variant expands the mutational and phenotypic spectrum of Weyers acrofacial dysostosis.
    BMC Med Genomics· 2026· PMID 41664038recente
  2. A New Case of Nager Syndrome as a Rare Cause of Acrofacial Dysostosis.
    Mol Syndromol· 2025· PMID 41378235recente
  3. The Phenotypic Spectrum of Miller Syndrome: Insight From a French Cohort.
    Clin Genet· 2026· PMID 41339098recente
  4. RNA Polymerase I Dysfunction Underlying Craniofacial Syndromes: Integrated Genetic Analysis Reveals Parallels to 22q11.2 Deletion Syndrome.
    Genes (Basel)· 2025· PMID 41010008recente
  5. Facial Bone Defects Associated with Lateral Facial Clefts Tessier Type 6, 7 and 8 in Syndromic Neurocristopathies: A Detailed Micro-CT Analysis on Historical Museum Specimens.
    Biology (Basel)· 2025· PMID 40723430recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1787(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:601829(OMIM)
  3. MONDO:0011154(MONDO)
  4. GARD:499(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q21154053(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Disostose acro-facial, tipo Palagonia
Compêndio · Raras BR

Disostose acro-facial, tipo Palagonia

ORPHA:1787 · MONDO:0011154
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Unknown
CID-10
Q75.4 · Disostose mandíbulo-facial
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1866168
Wikidata
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