A disostose acrofacial, tipo Palagonia, é uma forma muito rara de disostose acrofacial (um tipo de malformação que afeta os ossos do rosto e das extremidades). Foi relatada em quatro membros de uma família da vila siciliana de Palagonia e se caracteriza por inteligência normal e baixa estatura. Os indivíduos afetados apresentam malformações leves no rosto e nas extremidades, como: maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), encurtamento do quarto osso da mão (metacarpo) e dedos unidos por uma membrana (sindactilia). Além disso, a síndrome está associada a: ausência de alguns dentes (oligodontia), céu da boca normal ou com uma curvatura acentuada (palato ogival), falta de pele no topo da cabeça ao nascer (aplasia cutis verticis) com fios de cabelo torcidos (pili torti), uma união leve de pele entre os dedos do segundo ao quinto (sindactilia cutânea leve), e lábio leporino unilateral (uma fenda em um dos lados do lábio). As características são semelhantes às observadas na síndrome de Zlotogora-Ogur, embora esta última não apresente os sinais de malformação nos ossos do rosto e das extremidades. Não houve mais relatos deste tipo na literatura médica desde 1997.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A disostose acrofacial, tipo Palagonia, é uma forma muito rara de disostose acrofacial (um tipo de malformação que afeta os ossos do rosto e das extremidades). Foi relatada em quatro membros de uma família da vila siciliana de Palagonia e se caracteriza por inteligência normal e baixa estatura. Os indivíduos afetados apresentam malformações leves no rosto e nas extremidades, como: maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), encurtamento do quarto osso da mão (metacarpo) e dedos unidos por uma membrana (sindactilia). Além disso, a síndrome está associada a: ausência de alguns dentes (oligodontia), céu da boca normal ou com uma curvatura acentuada (palato ogival), falta de pele no topo da cabeça ao nascer (aplasia cutis verticis) com fios de cabelo torcidos (pili torti), uma união leve de pele entre os dedos do segundo ao quinto (sindactilia cutânea leve), e lábio leporino unilateral (uma fenda em um dos lados do lábio). As características são semelhantes às observadas na síndrome de Zlotogora-Ogur, embora esta última não apresente os sinais de malformação nos ossos do rosto e das extremidades. Não houve mais relatos deste tipo na literatura médica desde 1997.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Diagnóstico
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Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
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Publicações recentes
A novel EVC2 splice-site variant expands the mutational and phenotypic spectrum of Weyers acrofacial dysostosis.
A New Case of Nager Syndrome as a Rare Cause of Acrofacial Dysostosis.
The Phenotypic Spectrum of Miller Syndrome: Insight From a French Cohort.
RNA Polymerase I Dysfunction Underlying Craniofacial Syndromes: Integrated Genetic Analysis Reveals Parallels to 22q11.2 Deletion Syndrome.
Facial Bone Defects Associated with Lateral Facial Clefts Tessier Type 6, 7 and 8 in Syndromic Neurocristopathies: A Detailed Micro-CT Analysis on Historical Museum Specimens.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1787(Orphanet)
- OMIM OMIM:601829(OMIM)
- MONDO:0011154(MONDO)
- GARD:499(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q21154053(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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