Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2

RARAS:D664401

ORPHA:664401DOENÇA RARA

grupodisorder of development or morphogenesis

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara caracterizada por anomalias cardíacas, baixa estatura, hipermobilidade articular e dismorfia facial, associada a mutações no gene TAB2. Apresenta espectro clínico variável, com manifestações cardíacas sendo um achado comum.

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +10

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Entender a doença

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Anos de pesquisa4desde 2022

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

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Genética e causas

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant

TAB2TGF-beta-activated kinase 1 and MAP3K7-binding protein 2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Adapter required to activate the JNK and NF-kappa-B signaling pathways through the specific recognition of 'Lys-63'-linked polyubiquitin chains by its RanBP2-type zinc finger (NZF) (PubMed:10882101, PubMed:11460167, PubMed:15327770, PubMed:22158122, PubMed:27746020, PubMed:33184450, PubMed:36681779). Acts as an adapter linking MAP3K7/TAK1 and TRAF6 to 'Lys-63'-linked polyubiquitin chains (PubMed:10882101, PubMed:11460167, PubMed:15327770, PubMed:22158122, PubMed:27746020). The RanBP2-type zinc f

LOCALIZAÇÃO

MembraneEndosome membraneLysosome membraneCytoplasm, cytosol

VIAS BIOLÓGICAS (10)

SARS-CoV-2 activates/modulates innate and adaptive immune responsesNOD1/2 Signaling PathwayTAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation Interleukin-1 signalingJNK (c-Jun kinases) phosphorylation and activation mediated by activated human TAK1

MECANISMO DE DOENÇA

Congenital heart defects, multiple types, 2

A disease characterized by congenital developmental abnormalities involving structures of the heart. CHTD2 patients have left ventricular outflow tract obstruction, subaortic stenosis, residual aortic regurgitation, atrial fibrillation, bicuspid aortic valve and aortic dilation.

VIAS REACTOME (16)

Nuclear signaling by ERBB4 NOD1/2 Signaling Pathway Downstream TCR signaling FCERI mediated NF-kB activation TAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cólon sigmoide

64.9 TPM

Nervo tibial

62.1 TPM

Artéria tibial

52.0 TPM

Cervix Ectocervix

52.0 TPM

Fallopian Tube

51.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

NCOR1999 MAP3K7999 IKBKG999 UBC999 TAB3999 IRAK1999 TNF999 TRAF6999

OUTRAS DOENÇAS (3)

congenital heart defects, multiple types, 26q25.1 microdeletion syndromecardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation

HGNC:17075UniProt:Q9NYJ8

Variantes genéticas (ClinVar)

161 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TAB2: GRCh38/hg38 6q24.2-27(chr6:144488859-170610382)x3 ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.1532T>A (p.Leu511Ter) ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.911C>G (p.Ser304Ter) ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.1764+1G>T ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.366del (p.Gln123fs) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.

1

Patogênica (100.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

LOC126859827: NM_001292034.3(TAB2):c.679C>T (p.Arg227Ter) [Pathogenic/Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

16 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Nuclear signaling by ERBB4 NOD1/2 Signaling Pathway Downstream TCR signaling FCERI mediated NF-kB activation TAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation activated TAK1 mediates p38 MAPK activation JNK (c-Jun kinases) phosphorylation and activation mediated by activated human TAK1 TNFR1-induced NF-kappa-B signaling pathway CLEC7A (Dectin-1) signaling TICAM1,TRAF6-dependent induction of TAK1 complex Interleukin-1 signaling IRAK2 mediated activation of TAK1 complex TRAF6-mediated induction of TAK1 complex within TLR4 complex Alpha-protein kinase 1 signaling pathway SARS-CoV-2 activates/modulates innate and adaptive immune responses IRAK2 mediated activation of TAK1 complex upon TLR7/8 or 9 stimulation

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Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2

Centros para Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2

Sou paciente de Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2

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