Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

Herança AD

Auditável

Síndrome rara caracterizada por anomalias cardíacas, baixa estatura, hipermobilidade articular e dismorfia facial, associada a mutações no gene TAB2. Apresenta espectro clínico variável, com manifestações cardíacas sendo um achado comum.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 21/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por mutação em TAB2 é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela é caracterizada por uma combinação de problemas cardíacos congênitos, baixa estatura, articulações excessivamente flexíveis (hipermobilidade) e características faciais distintas. A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene TAB2, que desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função de vários tecidos do corpo.[1]

Sinais e sintomas

Os principais sinais e sintomas descritos na literatura incluem anomalias cardíacas (como defeitos estruturais do coração presentes desde o nascimento), baixa estatura (altura abaixo do esperado para a idade e sexo), hipermobilidade articular (capacidade de mover as articulações além da amplitude normal) e dismorfia facial (características faciais que podem ser diferentes do padrão, como olhos mais afastados, ponte nasal baixa ou orelhas de implantação baixa). A presença e a gravidade de cada sintoma podem variar de pessoa para pessoa.[1]

Causas genéticas

A síndrome é causada por mutações no gene TAB2 (TGF-beta-activated kinase 1 and MAP3K7-binding protein 2). Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que ajuda a regular a atividade de outras proteínas envolvidas em processos celulares importantes, como o crescimento e a sobrevivência das células. Mutações neste gene podem interromper esses processos, levando aos sinais e sintomas observados na síndrome.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e é confirmado por meio de teste genético. O teste genético pode identificar uma mutação no gene TAB2. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para esta condição, e 161 variantes patogênicas estão registradas no ClinVar, um banco de dados público que relaciona variantes genéticas a fenótipos clínicos.[1][2]

Tratamento e manejo

Não existe um tratamento específico que cure a síndrome. O manejo é focado no tratamento dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Isso geralmente envolve uma equipe multidisciplinar de especialistas, como cardiologistas (para acompanhamento das anomalias cardíacas), geneticistas, ortopedistas (para a hipermobilidade articular) e outros profissionais conforme a necessidade. O acompanhamento regular é essencial para monitorar o desenvolvimento e tratar precocemente quaisquer complicações.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia amplamente dependendo da gravidade das anomalias cardíacas e de outros sintomas associados. Com o manejo adequado e o acompanhamento médico regular, muitas pessoas podem levar uma vida ativa e produtiva. O suporte de uma equipe multidisciplinar e o acesso a terapias de reabilitação podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e a independência.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2 é uma alteração genética rara associada a modificações no gene TAB2. O diagnóstico pode ser investigado e confirmado por meio de testes genéticos específicos catalogados em bases internacionais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento das pessoas com esta alteração é conduzido de forma individualizada pela rede pública de saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] GenCC [4] Ministério da Saúde — lista oficial de… [5] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) re… [6] ClinVar — 161 variante(s) catalogada(s…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome rara caracterizada por anomalias cardíacas, baixa estatura, hipermobilidade articular e dismorfia facial, associada a mutações no gene TAB2. Apresenta espectro clínico variável, com manifestações cardíacas sendo um achado comum.

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant

TAB2TGF-beta-activated kinase 1 and MAP3K7-binding protein 2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (10)

SARS-CoV-2 activates/modulates innate and adaptive immune responsesNOD1/2 Signaling PathwayTAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation Interleukin-1 signalingJNK (c-Jun kinases) phosphorylation and activation mediated by activated human TAK1

MECANISMO DE DOENÇA

Congenital heart defects, multiple types, 2

A disease characterized by congenital developmental abnormalities involving structures of the heart. CHTD2 patients have left ventricular outflow tract obstruction, subaortic stenosis, residual aortic regurgitation, atrial fibrillation, bicuspid aortic valve and aortic dilation.

VIAS REACTOME (16)

Nuclear signaling by ERBB4 NOD1/2 Signaling Pathway Downstream TCR signaling FCERI mediated NF-kB activation TAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cólon sigmoide

64.9 TPM

Nervo tibial

62.1 TPM

Artéria tibial

52.0 TPM

Cervix Ectocervix

52.0 TPM

Fallopian Tube

51.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

NCOR1999 MAP3K7999 IKBKG999 UBC999 TAB3999 IRAK1999 TNF999 TRAF6999

OUTRAS DOENÇAS (3)

congenital heart defects, multiple types, 26q25.1 microdeletion syndromecardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation

HGNC:17075UniProt:Q9NYJ8

Variantes genéticas (ClinVar)

161 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TAB2: GRCh38/hg38 6q24.2-27(chr6:144488859-170610382)x3 ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.1532T>A (p.Leu511Ter) ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.911C>G (p.Ser304Ter) ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.1764+1G>T ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.366del (p.Gln123fs) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.

1

Patogênica (100.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

LOC126859827: NM_001292034.3(TAB2):c.679C>T (p.Arg227Ter) [Pathogenic/Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

16 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Nuclear signaling by ERBB4 NOD1/2 Signaling Pathway Downstream TCR signaling FCERI mediated NF-kB activation TAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation activated TAK1 mediates p38 MAPK activation JNK (c-Jun kinases) phosphorylation and activation mediated by activated human TAK1 TNFR1-induced NF-kappa-B signaling pathway CLEC7A (Dectin-1) signaling TICAM1,TRAF6-dependent induction of TAK1 complex Interleukin-1 signaling IRAK2 mediated activation of TAK1 complex TRAF6-mediated induction of TAK1 complex within TLR4 complex Alpha-protein kinase 1 signaling pathway SARS-CoV-2 activates/modulates innate and adaptive immune responses IRAK2 mediated activation of TAK1 complex upon TLR7/8 or 9 stimulation

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Centros de Referência SUS

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Centros para Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Acho que tenho Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2

Sou paciente de Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2

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Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

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