Displasia da junção diencéfalo - mesencéfalo

Malformação cerebral rara, genética e não sindrômica, caracterizada por deficiência intelectual grave, microcefalia pós-natal progressiva, hipotonia axial, quadriparesia espástica, convulsões e dismorfismo facial (sobrancelhas espessas, testa peluda, raiz nasal larga, filtro longo e achatado, lábio superior em forma de V). Além disso, talipes equinovarus, cardiomiopatia não obstrutiva, vítreo primário hiperplásico persistente, hidrocefalia obstrutiva e características autistas também podem estar associados. Na ressonância magnética cerebral, o 'sinal da borboleta' é caracteristicamente observado e também foram descritas calcificações corticais, agenesia do corpo caloso, ventriculomegalia, displasia do tronco encefálico e hipoplasia do vermis cerebelar.