Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada para reverter a síndrome de pseudo-progeria. O cuidado com os pacientes envolve suporte clínico multidisciplinar e atendimento em reabilitação para controlar os sintomas motores e cognitivos.

O padrão exato de herança genética da doença ainda é classificado como desconhecido pelos catálogos médicos. A síndrome foi historicamente registrada em dois irmãos, mas nenhum gene causador específico foi identificado até hoje.

Os sintomas costumam ser notados ainda no período neonatal ou nos primeiros anos da infância. As famílias costumam observar falta de sobrancelhas e cílios, formato afilado do rosto, baixo peso corporal e atraso no desenvolvimento motor e intelectual.

A síndrome de pseudo-progeria não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos dispensados especificamente para a doença na rede pública, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela análise médica detalhada das características físicas, oftalmológicas e neurológicas apresentadas pela criança. Exames complementares, como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma, podem ser realizados no SUS para investigar e descartar outros diagnósticos genéticos.