A agenesia das valvas pulmonares é uma malformação cardíaca congênita rara, caracterizada pela ausência total ou parcial dos folhetos da valva pulmonar. Essa condição está associada a estreitamento (estenose) do orifício da artéria pulmonar e dilatação aneurismática das artérias pulmonares. Geralmente, ocorre em conjunto com outras malformações cardiovasculares, como a tetralogia de Fallot ou comunicação interventricular, ou pode fazer parte de síndromes genéticas, como a síndrome de deleção 22q11.2.[1]

Os sinais e sintomas dependem da presença de malformações cardíacas associadas. Podem incluir insuficiência pulmonar, obstrução brônquica (devido à compressão pelas artérias pulmonares dilatadas), estenose pulmonar, cianose (coloração azulada da pele) e insuficiência cardíaca. A idade de início é geralmente no período neonatal ou na infância.[1]

A agenesia das valvas pulmonares pode ocorrer como parte de síndromes genéticas, como a síndrome de deleção 22q11.2. No entanto, a herança é classificada como 'não aplicável' e não há genes específicos identificados até o momento nos bancos de dados consultados.[1][3]

O diagnóstico é baseado em exames de imagem cardíaca (ecocardiograma, ressonância magnética) e na avaliação clínica. Testes genéticos estão disponíveis (5 testes registrados) e podem auxiliar na identificação de síndromes associadas, como a deleção 22q11.2. Não há variantes registradas no ClinVar para esta condição.[1][3]

O tratamento é individualizado e depende das malformações cardíacas associadas e da gravidade dos sintomas. Pode incluir correção cirúrgica das lesões cardíacas, manejo da insuficiência cardíaca e suporte respiratório. Não há medicamentos específicos aprovados para esta condição. No Brasil, não há cobertura pelo SUS para procedimentos específicos relacionados a esta doença.[1]

O prognóstico depende da gravidade das malformações associadas e da resposta ao tratamento. Acompanhamento multidisciplinar com cardiologista pediátrico, cirurgião cardíaco e geneticista é essencial para otimizar a qualidade de vida e o desenvolvimento da criança.[1]

A agenesia das valvas pulmonares é uma malformação cardíaca congênita rara, caracterizada pela ausência total ou parcial dos folhetos da valva pulmonar. Essa condição está associada a estreitamento (estenose) do orifício da artéria pulmonar e dilatação aneurismática das artérias pulmonares. Geralmente, ocorre em conjunto com outras malformações cardiovasculares, como a tetralogia de Fallot ou comunicação interventricular, ou pode fazer parte de síndromes genéticas, como a síndrome de deleção 22q11.2.[1]

Os sinais e sintomas dependem da presença de malformações cardíacas associadas. Podem incluir insuficiência pulmonar, obstrução brônquica (devido à compressão pelas artérias pulmonares dilatadas), estenose pulmonar, cianose (coloração azulada da pele) e insuficiência cardíaca. A idade de início é geralmente no período neonatal ou na infância.[1]

A agenesia das valvas pulmonares pode ocorrer como parte de síndromes genéticas, como a síndrome de deleção 22q11.2. No entanto, a herança é classificada como 'não aplicável' e não há genes específicos identificados até o momento nos bancos de dados consultados.[1][3]

O diagnóstico é baseado em exames de imagem cardíaca (ecocardiograma, ressonância magnética) e na avaliação clínica. Testes genéticos estão disponíveis (5 testes registrados) e podem auxiliar na identificação de síndromes associadas, como a deleção 22q11.2. Não há variantes registradas no ClinVar para esta condição.[1][3]

O tratamento é individualizado e depende das malformações cardíacas associadas e da gravidade dos sintomas. Pode incluir correção cirúrgica das lesões cardíacas, manejo da insuficiência cardíaca e suporte respiratório. Não há medicamentos específicos aprovados para esta condição. No Brasil, não há cobertura pelo SUS para procedimentos específicos relacionados a esta doença.[1]

O prognóstico depende da gravidade das malformações associadas e da resposta ao tratamento. Acompanhamento multidisciplinar com cardiologista pediátrico, cirurgião cardíaco e geneticista é essencial para otimizar a qualidade de vida e o desenvolvimento da criança.[1]